Sindromes

Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
FÓRMULA CROMOSOMICA: 46,XY,t(13q;21q)
Elsíndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente.
¿Con qué frecuencia se produce el síndrome de Down?
El síndrome de Down es uno de los defectos denacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés) cada año en los Estados Unidos. Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay más de 400,000 individuos con síndrome de Down.
Aparición y evolución del fenotipo conductual propio del síndrome de Down a lo largo del desarrollo
 
Edad |Dominio | Fenotipo conductual |
Infancia(0-4 años) | Cognición Habla Lenguaje | Retrasos en el aprendizaje entre 0 y 2 años, que se aceleran entre los 2 y 4 añosNo hay diferencias en los tipos de vocalización: más lentos en la transición del balbuceo al habla; peor inteligibilidadRetrasos (en comparación con la cognición) en la frecuencia de peticiones no verbales, en la velocidad de desarrollo devocabulario expresivo, en la velocidad con que aumenta la longitud media de emisiones verbales; pero no en la comprensión |
Niñez(4-12 años)        | CogniciónHabla Lenguaje Conducta adaptativa | Déficits selectivos en la memoria verbal a corto plazoPeríodo más prolongado de errores fonológicos y mayor variabilidad; peor inteligibilidadContinúan los retrasos de lenguaje expresivo comparado conla comprensiónMenos problemas de conducta si se comparan con otros grupos con discapacidad cognitiva; más problemas de conducta si se comparan con sus hermanos sin síndrome de Down. Hay una correlación positiva de la ansiedad, ladepresión y el retraimiento con el incremento de edad |
Adolescencia(13-18 años) | Cognición Habla Lenguaje     Conducta adaptativa | Déficits en la memoria verbaloperacional o a corto plazo y en la evocación diferidaMayor variabilidad en la frecuencia fundamental, en el control de la velocidad y en la posición del énfasis dentro de la fraseEl déficit de lenguaje expresivo en la sintaxis es mayor que el déficit de lenguaje expresivo en el léxicoLa comprensión de las palabras es normalmente más avanzada que la cognición no verbalLa comprensión de la sintaxiscomienza retrasarse con respecto a la cognición no verbalMenores problemas de conducta si se comparan con otros grupos con discapacidad cognitivaHay una correlación positiva de la ansiedad, ladepresión y el retraimiento con el incremento de edad |
Adultez(de 18 años en adelante) | Cognición Habla LenguajeConducta adaptativa | Empiezan a surgir síntomas conductuales de demencia (a los 50 años, hastaen un 50% según estadísticas)Mayor incidencia de tartamudez u otras disfluencias, e hipernasalidadLa comprensión de la sintaxis sigue por detrás de la cogniciónMenores problemas de conducta si se comparan con otros grupos con discapacidad cognitivaMayores tasas de depresión conforme aumenta la edadLa demencia en el síndrome de Down no va asociada con tasas mayores de agresividad |

Síndrome deKlinefelter
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las...