Sindromes

INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL

ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA
ALUMNA:
CERDA TAPIA STEPHANIE

MATERIA
EMBRIOLOGIA HUMANA
GRUPO:
1PM3
PROFESORA:

Prof.: Delgado García Lilia soledad

CARIOTIPO:
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, sub metacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,[1] organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sidodividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub bandas, gracias a las técnicas de marcado.

SINDROME | Síndrome de Down |
DESARROLLO | El síndrome de Down es conocida también como trisomia 21, esta enfermedad es ocasionada por que el bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 de cada uno. En el síndrome de Down el feto recibeun cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down. |
ETIOLOGÍA | Es cuando el óvulo o el espermatozoide no crean la formación correcta en la fecundación haciendo que la célula produzca 24 cromosomas en lugar de 23, siendo el cromosomaadicional  el número 21, aparece el síndrome de Down. Ocasionalmente, el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma, esto puede provocar la translocación del síndrome de Down. La presencia de esta condición en uno de los padres incrementa considerablemente las probabilidades de que tengan otro niño con síndrome de Down. El síndrome de Down es uno de los defectosde nacimiento genéticos más comunes. Afecta a todas las razas y a todos los niveles económicos por igual. Entre el 30% y el 50% de los bebés con síndrome de Down también tienen defectos cardíacos pero también pueden tener deficiencias visuales, auditivas y otros problemas de salud. El síndrome de Down no puede prevenirse, pero si puede ser detectado antes del nacimiento, los problemas de salud enlos casos del síndrome de Down pueden ser tratados.Translocación RobertsonianaOtra causa del síndrome de Down puede ser debido a una translocación robertsoniana en el cariotipo de uno de los padres. En este caso, el brazo largo del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, con frecuencia el cromosoma 14. Una persona con una translocación es fenotípicamente normal. Durante lareproducción, disyunciones normales de gametos que conduce a tener una oportunidad importante para crear un gameto con un cromosoma 21 extra, produciendo un niño con síndrome de Down. Es la causa del 2-3% de los casos observados de síndrome de Down. No muestra el efecto de la edad materna, y es igual de probable que proceden de los padres como las madres.La duplicación de una porción del cromosoma 21En raras ocasiones, unaregión del cromosoma 21 se someterá a un evento de duplicación. Esto dará lugar a copias adicionales de algunos, pero no todos, de los genes en el cromosoma 21. Si la región ha duplicado los genes que son responsables de las características del síndrome de Down, estas personas muestran esas características. |
MANIFESTACIONES CLÍNICAS | El niño con síndrome de Down tiene varias características quecualquiera puede reconocer muy rápidamente ya que ellos tienen los ojos oblicuos y orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior, su boca es pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. La nariz también es pequeña y hundida en el entrecejo, en el síndrome de Down las personas tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos y gordos. En términos generales, las...