Sindromes
Páginas: 13 (3136 palabras)
Publicado: 26 de marzo de 2012
Sindrome del grito de gato :
También se conoce como Síndrome de supresión del cromosoma 5p, pero se suele denominar Síndrome del Maullido de Gatoporque el bebé que lo sufre, cuando llora emite un sonido similar al maullido de este felino.
La primera vez que se diagnosticó este síndrome fue en 1964, se trata de un defecto genético que afecta a parte del cromosoma 5, la pérdida de un pequeñosegmento de un cromosoma del par 5 que puede afectar a múltiples genes, provoca distintos síntomas y signos. Es una de las llamadas enfermedades raras y de momento no tiene cura, tampoco se conoce su causa ni las medidas preventivas si existiesen.
El Síndrome del Maullido de Gato afecta a uno de cada 50.000 bebés, afectando al desarrollo mental, físico y motor, en cada persona en mayor o menormedida, dependiendo de la cantidad de material genético que falte, del que se cree que sucede durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide, aunque también existe algún caso en el que uno de los padres es portador de un rearreglo del cromosoma 5 denominado traslocación.
Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosomaa su hijo.
Leucemia mieloide crónica
La leucemia mieloide crónica (LMC) es una enfermedad que se engloba dentro de un grupo común denominado síndromes mieloproliferativos crónicos, que se caracterizan por presentar alteraciones derivadas de una proliferación maligna de la médula ósea que afecta a todas las series hematopoyéticas. En concreto la LMC se caracteriza por un aumentopredominante de la serie granulocítica, encargada de la producción de los leucocitos.
La LMC es una leucemia frecuente, que supone el 15% de las leucemias crónicas del adulto. La edad de presentación está entre la tercera y la sexta décadas de la vida, siendo una enfermedad rara en niños y ancianos.
¿Cuáles son sus causas?
La LMC no tiene una causa definida, aunque algunos casos se hanrelacionado con la exposición a radiaciones ionizantes o determinados productos químicos. Implicado en la génesis de la LMC se encuentra el llamado cromosoma Philadelphia.
Este cromosoma se produce como consecuencia de un estímulo oncogénico capaz de alterar de manera desconocida la estructura de dos cromosomas (9 y 22) que pasan de uno a otro parte de su contenido. Secundariamente se va a producir unaproteína anormal, responsable de la transformación neoplásica en la LMC.
Talasemia
La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. Estas van desde simples anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Haydos copias del gen que produce la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una α-cadena, y ambos genes están localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11.
Esta enfermedad está provocada por deleciones en uno o varios genes de los que componen los grupos de la α-globina y la β-globina. Según estas deleciones involucren más omenos genes el tipo de talasemia será más o menos grave.
Estas deleciones provocan la disminución en la producción de cadenas α o β, según el lugar de la deleción; la escasez de cadenas α se intenta compensar con un aumento de la producción de cadenas β, y viceversa, lo que da lugar a la formación de hemoglobinas inestables que provocan la destrucción de los glóbulos rojos y por lo tanto anemia.A su vez las deleciones parecen ser el resultado de entrecruzamientos desequilibrados entre los segmentos duplicados presentes en la región de la agrupación.
En el caso de las β-talasemias además de la deleción del gen de la β-globina, también pueden darse por otras causas como:
▪ Mutaciones en el promotor que detienen o reducen su transcripción.
▪ Mutaciones en los sitios de corte y...
También se conoce como Síndrome de supresión del cromosoma 5p, pero se suele denominar Síndrome del Maullido de Gatoporque el bebé que lo sufre, cuando llora emite un sonido similar al maullido de este felino.
La primera vez que se diagnosticó este síndrome fue en 1964, se trata de un defecto genético que afecta a parte del cromosoma 5, la pérdida de un pequeñosegmento de un cromosoma del par 5 que puede afectar a múltiples genes, provoca distintos síntomas y signos. Es una de las llamadas enfermedades raras y de momento no tiene cura, tampoco se conoce su causa ni las medidas preventivas si existiesen.
El Síndrome del Maullido de Gato afecta a uno de cada 50.000 bebés, afectando al desarrollo mental, físico y motor, en cada persona en mayor o menormedida, dependiendo de la cantidad de material genético que falte, del que se cree que sucede durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide, aunque también existe algún caso en el que uno de los padres es portador de un rearreglo del cromosoma 5 denominado traslocación.
Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosomaa su hijo.
Leucemia mieloide crónica
La leucemia mieloide crónica (LMC) es una enfermedad que se engloba dentro de un grupo común denominado síndromes mieloproliferativos crónicos, que se caracterizan por presentar alteraciones derivadas de una proliferación maligna de la médula ósea que afecta a todas las series hematopoyéticas. En concreto la LMC se caracteriza por un aumentopredominante de la serie granulocítica, encargada de la producción de los leucocitos.
La LMC es una leucemia frecuente, que supone el 15% de las leucemias crónicas del adulto. La edad de presentación está entre la tercera y la sexta décadas de la vida, siendo una enfermedad rara en niños y ancianos.
¿Cuáles son sus causas?
La LMC no tiene una causa definida, aunque algunos casos se hanrelacionado con la exposición a radiaciones ionizantes o determinados productos químicos. Implicado en la génesis de la LMC se encuentra el llamado cromosoma Philadelphia.
Este cromosoma se produce como consecuencia de un estímulo oncogénico capaz de alterar de manera desconocida la estructura de dos cromosomas (9 y 22) que pasan de uno a otro parte de su contenido. Secundariamente se va a producir unaproteína anormal, responsable de la transformación neoplásica en la LMC.
Talasemia
La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. Estas van desde simples anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Haydos copias del gen que produce la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una α-cadena, y ambos genes están localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11.
Esta enfermedad está provocada por deleciones en uno o varios genes de los que componen los grupos de la α-globina y la β-globina. Según estas deleciones involucren más omenos genes el tipo de talasemia será más o menos grave.
Estas deleciones provocan la disminución en la producción de cadenas α o β, según el lugar de la deleción; la escasez de cadenas α se intenta compensar con un aumento de la producción de cadenas β, y viceversa, lo que da lugar a la formación de hemoglobinas inestables que provocan la destrucción de los glóbulos rojos y por lo tanto anemia.A su vez las deleciones parecen ser el resultado de entrecruzamientos desequilibrados entre los segmentos duplicados presentes en la región de la agrupación.
En el caso de las β-talasemias además de la deleción del gen de la β-globina, también pueden darse por otras causas como:
▪ Mutaciones en el promotor que detienen o reducen su transcripción.
▪ Mutaciones en los sitios de corte y...
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