Sindromes

1.-Síndrome de McCune-Albright
El síndrome de McCune-Albright, es una rara enfermedad de origen genético que afecta a los huesos y a la piel, pudiendo además, producir cambios hormonales y adelantar la pubertad.
Etiología
La alteración genética se localiza en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.2), en el gen llamado GNAS1, implicado en la codificación de las llamadas proteínas G,involucradas en el desarrollo de las estructuras músculo-esqueléticas y hormonales.
La mutación es en mosaicismo, o sea, que la mutación se encuentra al azar en todas o sólo en algunas células. Además que no es hereditaria, la mutación se produce al azar en la formación del embrión. Los niños que sufren de esta enfermedad, presentan un cuadro de displasia fibrosa, lo que causa malformaciones en los huesos,estas malformaciones pueden llevar a un crecimiento anormal del cráneo, provocando sordera y ceguera, además de problemas de estética (malformaciones en la cara).
Síntomas
Se puede identificar el síndrome en un individuo, cuando este presenta los siguientes síntomas: manchas de color café en la piel, pubertad prematura (menarquia en la niñez y desarrollo prematuro de los caracteres secundariossexuales; esto, sin embargo, es más común en las niñas que en los niños), y, en raras ocasiones, se puede asociar este síndrome a una forma de gigantismo. Es característica una alteración ósea denominada displasia fibrosa poliostótica que incrementa el riesgo de fracturas en estos pacientes.
Diagnóstico
Se realizan exámenes de sangre para comprobar el nivel de hormonas, generalmente alto, enlos individuos con sospecha diagnóstica, junto con radiografías para mostrar la displasia fibrosa y, se puede realizar un examen genético para ver la mutación del gen GNAS1.
Tratamiento
El tratamiento consiste en controlar los niveles hormonales, ya sea ingiriendo medicamentos, o mediante una cirugía de extirpación (en el caso de que se asocie con gigantismo, se pueden extraer las glándulassuprarrenales). Generalmente la longevidad no se ve gravemente afectada, sin embargo, las posibles complicaciones (sordera, ceguera, malformaciones faciales) pueden causar un deterioro en la calidad de vida del paciente.

2.-Síndrome de alcoholismo fetal
Se refiere a problemas físicos, mentales y de crecimiento que se pueden presentar en un bebé cuando la madre toma alcohol durante el embarazo.Causas
El consumo o abuso del alcohol durante el embarazo puede ocasionar los mismos riesgos del consumo de alcohol en general; sin embargo, plantea riesgos adicionales para el feto. Cuando una mujer embarazada toma alcohol, éste atraviesa fácilmente la placenta hacia el feto. Debido a esto, el consumo de alcohol le puede causar daño al desarrollo del bebé.
Una mujer embarazada que consuma cualquiercantidad de alcohol está en riesgo de tener un niño con síndrome de alcoholismo fetal. No se ha establecido ningún nivel de "seguridad" con el consumo de esta bebida durante el embarazo. Las cantidades mayores de alcohol parecen incrementar los problemas. El consumo excesivo de alcohol es más dañino que tomar pequeñas cantidades de esta bebida.
El momento del consumo de alcohol durante elembarazo también es importante y parece ser más dañino durante el primer trimestre. Sin embargo, tomar alcohol en cualquier momento del embarazo puede ser dañino.
Síntomas
Un bebé con síndrome de alcoholismo fetal puede tener los siguientes síntomas:
* Crecimiento deficiente mientras el bebé está en el útero y después de nacer.
* Disminución del tono muscular y mala coordinación.
* Retrasoen el desarrollo y problemas en tres o más áreas mayores: pensamiento, lenguaje, movimiento o habilidades sociales.
* Anomalías cardíacas como la comunicación interventricular (CIV) o la comunicación interauricular (CIA).
* Problemas con la cara, como:
* ojos pequeños y rasgados con pliegues epicánticos grandes
* cabeza pequeña
* maxilar superior pequeño
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