sindromes

SÍNDROMES PROVOCADOS

SÍNDROME NOMENCLATURA FENOTIPO PATOLOGÍAS
Down (Trisomía 21) 47, XX, +21
47, XY, +21 1.- Hipotonía
2.- Baja estatura
3.- Braquicefalia
4.- Cuello corto con pielsobrante en la nuca
5.- Puente nasal plano
6.- Orejas implantación baja con plegamiento normal
7.- Ojos con manchas de Brushfield alrededor del iris
8.- Boca suele estar abierta
9.- Lengua protruyentey arrugada
10.- Pliegues epicánticos y fisuras palpebrales oblicuas
11.- Manos cortas y anchas con pliegue simiesco
12.- Clinodactilia
13.- Dermatoglifos característicos
14.- Separación mayor delo normal entre el 1er y 2do dedos del pie
15.- la forma de los dientes es a veces anómala y tiene alteraciones en el esmalte.
16.- La mucosa esta engrosada y fibrótica; la voz es gutural y suarticulación difícil. *Cardiopatías congénitas

*Enfermedades de tracto digestivo

*Retraso mental

*Riesgo superior al normal de padecer:

-leucemia
-diabetes
-hipotiroidismo
-miopía-luxación
-atloaxoidea
-alzheimer
Edwards (Trisomía 18) 47, XY +18
47, XX +18
1. Microcefalia
2. Occipucio prominente
3. Frente estrecha
4. Fisuras palpebrales cortas
5. Orejas bajas ymalformadas
6. Paladar ojival
7. Micrognatia
8. Manos trisómicas (con tendencia a tener el puño cerrado), muy característico de la trisomía 18.
9. Cuello alado
10. Esternón corto
11. Areolasseparadas
12. Pelvis estrecha
13. Dislocación de caderas
14. Focomelia
15. Pie en mecedora
16. Dedos sobrepuestos
17. Uñas hipoplásicas • Malformaciones congénitas del corazón:
*Comunicacióninterauricular (CIA)
*Conducto arterial persistente (CAP)
*Comunicación interventricular (CIV)
• Malformaciones congénitas genitourinarias:
*Riñón en herradura
*Hidronefrosis
*Riñón poliquístico• Malformaciones congénitas gastrointestinales.

Patau (Trisomía 13) 47, XX, +13 1. Polidactilia
2. Pie valgo
3. Genitales ambiguos
4. Pene doblado en los varones
5. Hipertrofia del...