Sindromes

Síndrome de Turner
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Para otros usos de este término, véase Turner (desambiguación).
Síndrome de Turner

Cariotipo al que le falta un cromosoma X.

Clasificación y recursos externos
CIE-10
Q96

CIE-9
758.6

DiseasesDB
13461

MedlinePlus
Información de salud en la enciclopedia MedlinePlus

eMedicine
ped/2330

MeSH
D014424

Aviso médicoEl síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía posible en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo uncromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome deTurner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
Contenido
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• 1 Historia
• 2 Causas
• 3 Diagnóstico
• 4 Signos y exámenes
• 5 Tratamiento
• 6 Complicaciones
• 7 Referencias
• 8 Véase también

[editar] Historia
El síndrome de Turner recibesu nombre en honor a su descubridor, el endocrino Dr. Henry Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas siete mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner eraresultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.2
[editar] Causas


No disyución durante la meiosis II.
No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:3
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellospudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, XO)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario(en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, XO).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.
[editar] Diagnóstico
El diagnóstico se suele realizar en los recién nacidos, especialmente si presentan el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello), acompañado de defecto cardíaco. Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna enuna mujer. Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.
[editar] Signos y exámenes
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