Sindromes

Síndrome de Down.

Qué es el Síndrome de Down?

Es un conjunto sintomático con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos que concurren en tiempo y forma, caracterizando un estado determinado, causado por la trisomía del cromosoma 21, que se acompaña de un grado variable de retraso mental. Es la causa conocidamás frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta condición en 1866, aunque nunca supo las causas que la producían. No es sino hasta julio de
1958 cuando un joven investigador, Jérôme Lejeune, descubre que el síndrome es una alteración en el par de cromosomas 21.

Causas del síndrome de Down

El organismo humanoposee 46 cromosomas: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. Cualquier niño posee la mitad de los cromosomas de su padre y la mitad de su madre.
En el caso de las personas que nacen con el Síndrome de Down, la composición genética varía. Esta condición es la primera de todas las deficiencias genéticas que se asocia con la discapacidad mental: “se concreta en un cromosoma extra en el par 21 (oparte esencial de
él) como responsable de las alteraciones, de tipo morfológico, bioquímico y funcional que se producen en diversos órganos especialmente en el cerebro, durante distintas etapas de la vida”.
Este excedente se conoce como Trisomía 21, mejor conocido como Síndrome de Down e implica que la información que contiene este trío de cromosomas es excesiva porque la capacidad de almacenamientoes por pares. Por ende el organismo de la personas con Síndrome de Down poseen 47 cromosomas.

No existe una cura para el Síndrome de Down. Ni puede ser prevenirlo. Los científicos no saben por qué los problemas que incluyen el cromosoma 21, ocurren. Nada que cualquiera de los padres hizo, o no hizo, causó el Síndrome de Down.

Como afecta?

el cromosoma 21 se pega a otro cromosoma delóvulo o en el espermatozoide, lo que ocasiona una combinación de defectos físicos muy características como: ojos retrasados hacia arriba, orejas pequeñas ( que pueden tener un doblez en la parte de arriba), boca pequeña, labios delgados y lengua grande, nariz chica y hundida, algunos tienen mucha piel en el cuello y éste son corto, manos y dedos chicos y solo tienen un pliegue sé piel en la palma de lamano. Exista una separación entre el primero y el segundo dedos del pie; sus músculos son flojos y adoptan una posición en sus piernas de rana; su llanto es débil, cuando el niño llora su rostro se la arruga mucho. Generalmente es bajo de estatura. El grado de retraso mental varía de leve a moderado o grave.
Generalmente estos niños pueden hacer casi todo los que cualquier otro niño, sinembargo, lo harán mas tarde, los programas de estimulación los ayudarán a llegar mas pronto a sus metas.

El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento mas comunes y afecta a todas las razas y niveles económicos por igual. Mucho padres ignoran cómo tratar a sus hijos, pues generalmente no se espera éste problema, y buscan fuentes de información, de las cuales no muchas son confiables;también tienen que enfrentarse al resto de la familia, que generalmente se aleja y actúa con repulsión.
Esto hace necesaria la existencia de fuentes de información confiables que ayuden a la familia a tratar de establecer relaciones con el niño que la sean favorables.

Síndrome de Edwards

El síndrome del Edward, que consiguió su nombre después del doctor famoso, el Dr. Juan Edward, es un desordencromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. El síndrome, un resultado de uno de los desórdenes genéticos y más el campo común de Edward después abajo del síndrome, ocurre en aproximadamente uno entre 3000 a 6000 nacimientos.
Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de los cromosomas que heredan de sus padres. Las...