sindromes

SINDROMES.
CROMOSOMA 18: Trisomia 18 O Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidadque aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres.
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómicovariarán en función de esto último, aparte del historial genético (background) y del azar.
CROMOSOMA 19:
SINDROME DE STEINERT.
La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica de tipo 1, DM1, es una enfermedad hereditariaautosómica dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de lavida desde el nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres. Se caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo). Es muy curioso que la edad de aparición, que es altamentevariable, desciende con las sucesivas generaciones. Así pues la enfermedad muestra una edad de aparición cada vez menor, un fenómeno denominado anticipación. También hay dos clasificaciones de la DM, teniendo cada una de ellas diferentes síntomas asociados.


CROMOSOMA 20.
SINDROME ALAGILLE.
El síndrome de Alagille es una dolencia genética que afecta al hígado, al corazón y otros sistemascorporales. Los problemas asociados con esta dolencia comienzan a evidenciarse en la infancia. La enfermedad es heredada siguiendo un patrón autosómico dominante. La prevalencia en la población es de 1 afectado cada 70.000 nacidos.
La severidad de la dolencia puede variar dentro de la misma familia. Los síntomas pueden ni siquiera ser notados, pero en otros casos pueden ser tan severos que el corazón oel hígado deben ser trasplantados.
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO.
SINDROME DE KLINEFELTER:
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que danlugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra,dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.
CARACTERISTICAS
A continuación, se listan las características más comunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo:11 12 13
En edad temprana,cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremedidades muy largas en...