Sindromes

Páginas: 5 (1054 palabras) Publicado: 24 de mayo de 2012
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Morales Urueta Gerard, Morante Plata Diana, Pitalua Gómez María,
Reverol Padilla Stevenson, Trujillo Sierra Arleth, Uribe Lobo Kelly

INTRODUCCION.
La distrofia muscular de Duchenne DMD es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X, que se caracteriza por debilidad muscular rápidamente progresiva, secundaria a la wasting of skeletalmuscles. atrofia de los músculos esqueléticos la cual empieza por los músculos de la pelvis (cintura pélvica) y los proximales de las piernas, que luego afecta todo el cuerpo con un pronóstico de vida de 24 años. Afecta principalmente a hombres en una relación de 1 por cada 3000 a 4000 nacidos vivos, aunque en algunas situaciones puede afectar a mujeres a pesar de la naturaleza recesiva de laenfermedad, esto debido a la inactivación X, lo cual lleva a la mujer a un estado de X0, en lugar de XX, por lo que algunas mujeres portadoras pueden ser parcialmente afectadas, pero no con la misma severidad que los varones.

Factores Genéticos.
La causa de esta alteración es la mutación en el gen distrofina ubicado en Xp212.
La distrofina es un gen de gran tamaño que consta de 2,6 millones depares de bases de ADN y contiene 79 exones. En dos tercios de los casos la enfermedad se trasmite por una mujer portadora y el tercio restante proviene de mutaciones de novo, es decir, sin historia familiar de la enfermedad. Aproximadamente el 60% de los casos de DMD están asociados con una gran deleccion intragénica de uno o más exones localizados de manera importante en la región proximal ycentral del gen. Alrededor del 6% de las mutaciones están asociadas con duplicación de un gran segmento y el resto de los casos resulta de mutaciones puntuales, pequeñas delecciones o inserciones.
Manifestaciones Clínicas.
Los síntomas por lo general aparecen antes de los 5 años de edad, pero también pueden darse en la infancia temprana ya que hay debilidad muscular progresiva de la pelvis y laspiernas, la cual se asocia a pérdida de masa muscular; la debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo. Inicialmente los músculos de la pantorrilla se agrandan, el cual es finalmente reemplazado por grasa y tejido conectivo, por lo cual se conoce también como Distrofia pseudohipertrófica deDuchenne. También se presentan contracturas musculares principalmente en los talones y piernas, produciendo incapacidad para utilizar los músculos debido al acortamiento de las fibras musculares y a la fibrosis del tejido conjuntivo. Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades principalmente escoliosis. El 30% de los pacientes presentan leve retardo mental. En los estadosavanzados de la enfermedad se presenta cardiomiopatía y trastornos respiratorios como neumonía por aspiración que son las principales causas de morbimortalidad.
Diagnostico.
Hay muchas pruebas de diagnóstico que podemos realizar;whether a child has DMD (or any form of muscular dystrophy). la primera One is a test tuu es la prueba de creatina quinasa (CK ó CPK). En sangre,Those afflicted by DMD haveestos elevated CK levels because CK is an enzyme present when muscle cellniveles se encuentran elevados ya que la CK es una enzima presente en las células musculares y no en sangre (cuando el músculo se rompe, la CPK se libera y por eso aparece aumentada).
La segunda es una biopsia muscular, en donde en una pequeña cantidad de músculo taken from the individual and analyzed for the presence ofthe dystrophin protein tomado de la persona se analiza la presencia de la proteína distrofina y (5).The third basic test is a genetic test.la tercera es una prueba genética donde se realiza un mapeo de las individuals genome to determin the codons or sequences in the gene that are secuencias en el gen que missing for dystrophin expression.falta la expresión de distrofina.
Tratamiento.
La...
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