Sindromes

Sindrome de Patau

Los bebés con trisomía 13 son delgados y frágiles.

Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación. Presentan microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente.

Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el hueso del tórax es más corto.

Cuando nacen,estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil.

Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación.


Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos.

Los piespueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma.

Causas genéticas
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de losprogenitores. En el caso de la traslocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisomía 13.[3]
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.[4] Cuanto mayor sea, más probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho síndrome. El riesgo de recurrencia (detener un segundo hijo con síndrome de Patau) es bastante baja - en el caso de que ningún padre presente la translocación, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta incluso menor que el riesgo de recurrencia del síndrome de Down).
Síntomas


Niño de 37 semanas con síndrome de Patau. Se puede apreciar la polidactilia, característica de este síndrome.
El feto presenta un retraso en eldesarrollo y uno o varios de los siguientes signos:
Anomalías en el sistema nervioso
Retraso mental
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento del surco posterior
Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas
Comunicación interventricular
Displasia valvular
Tetralogía de Fallot
Anomalías de miembros
Polidactilia
Pie valgo
Anomalías en abdomen
Onfalocele
Extrofíavesicular
Hipotonía muscular

El síndrome de Patau, también conocido como Trisomía 13 o Trisomía D, es una anomalía cromosómica en la que el paciente tiene un cromosoma 13 adicional debido a la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis.
El cromosoma 13 extra interrumpe el curso de desarrollo normal del corazón y causa ademas defectos renales entre otras características típicas del síndrome dePatau.
Causas del síndrome de Patau
La mayoría de los casos de síndrome de Patau son como resultado de la trisomía 13, lo que significa que cada célula del cuerpo tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de los habituales dos copias.
Un pequeño porcentaje de los casos ocurre cuando sólo algunas de las células del cuerpo tienen una copia extra, resultando en una población mixta de célulascon un número diferente de cromosomas, estos casos se denominan Mosaico de Patau.
La mayoría de los casos de síndrome de Patau, no se heredan, pero algunos sí.
Características del síndrome de Patau
Defectos del sistema nervioso en el síndrome de Patau
Microcefalia.
Holoprosencefalia.
Mielomeningocele.
Defectos estructurales del ojo en el síndrome de Patau
Microftalmia.
Anomalías del iris.Cataratas.
Coloboma.
Displasia de la retina.
Desprendimiento de retina.
Nistagmus sensorial.
Pérdida visual cortical.
Hipoplasia del nervio óptico
Defectos musculoesqueléticos y cutáneos en el síndrome de Patau
Polidactilia.
Orejas de implantación baja.
Prominencia del talón.
Pie en mecedora.
Onfalocele (defecto abdominal).
Patrónes anormales de la palma de la mano.
Aplasia cutis....