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Síndrome de Down
¿Qué es?
Es un trastorno en donde una persona tiene 1 copia más en el cromosoma 21 (en vez de dos comúnmente) por lo mismo también se le denomina trisomía del par 21. Por lotanto en vez de tener los 46 cromosomas habituales se tiene 47, es el causante de retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente.
Aunque aún no se sabe que es lo quecausa el exceso cromosómico, la probabilidad de concebir a un niño con este síndrome va aumentando a medida que aumenta la edad de la madre y es mucho mayor si la mujer sobrepasa la edad de 40 años.Características:
Un bajo tono muscular (hipotonía), suelen crecer de un modo más lento, pueden presentar retrasos en la adquisición del habla, un grado de discapacidad cognitiva, perfil facial plano,cuello corto y ancho, piel marmórea, ojos oblicuos hacia arriba y afuera, lengua grande, pliegue palmar transversal único, aproximadamente un 50% de ellos tienen problemas de cardiopatía congénita yes frecuente problemas de tiroides, oculares además de otras malformaciones.
¿Cómo influye este síndrome en la vida de la persona que lo tiene?
Personalidad: suelen ser sociables, afectuosos y muyparticipativos.
Motricidad: lentitud motora tanto gruesa (piernas y brazos) y fina (manos).
Atención: dificultad de mantener la atención por un tiempo prolongado, aunque con el tiempo se puedeadquirir esta capacidad con estrategias.
Percepción: tienen problemas perceptuales, aunque tienen mejor percepción visual que auditiva.
Inteligencia y memoria: su deficiencia intelectual suele ser de levea moderada, es difícil para ellos aprender y entender.
Lenguaje: tienen dificultad para dar respuestas verbales y por lo general dan de respuestas señas o gestos.
Sociabilidad: logran una granadaptación social, son muchas veces dependientes de los adultos pero promoviendo su independencia se puede lograr. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm
Síndrome de Turner...