Sindromes

Síndrome de Aarskog-Scott 

El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales ymusculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimientoen 1970. 
Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por el síndome, mientras que sushijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del síndrome, sobre todo en el rostro y lasmanos. 
 
Probabilidades de heredar el sindrome 

Los principales síntomas del síndrome de Aarskog-Scott son: 

* Una estatura desproporcionadamente corta 
* Anormalidades de la cabeza y lacara, que incluyen: 
o Cara redondeada 
o Ojos alargados 
o Ojos ligeramente sesgados 
o Párpados caídos 
o Nariz pequeña 
o Fosas nasales hacia adelante 
o Media porción de la cara estásubdesarrollada 
o Surcos amplios arriba del labio superior 
o Pliegues debajo del labio inferior 
o La oreja se encuentra doblada en la parte superior 
o Retraso en el crecimiento de los dientes 
o Enalgunos casos labio o paladar endido 

 
Labio endido 

Otros síntomas pueden incluir: 

* Malformación en el escroto 
* Testículos no descendidos 
* Manos y pies pequeños 
* Dedos cortos enmanos y pies 
* En algunos casos, pequeñas membranas en los dedos de pies y manos 
* Anormalidades en el esternón 
* Ombligo salido 
* Hernias inguinales 
* Problemas con los ligamentos, lo cualderiva en una hiperextensión de las rodillas 
* Deficiencias mentales moderadas (en cerca de un tercio de los afectados) 

 
Testículo no descendido 

* Síndrome de Aagenaes
* Síndrome...