Sindromes

Padecimiento Descripción fenotípica Descripción genotípica Tratamiento Se hereda o no
Síndrome de Angelman Mandíbula y lengua prominentes, depresión occipital y ojos azules, siempre sonrientes,limitaciones en la motricidad, sacudidas, aleteo de manos Localizada en el cromosoma 15, en la región Q 11-13 se encuentra centrado más en controlar algunos de los síntomas, como las convulsiones Nose hereda
Síndrome de Turner Genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.
Mujeres. 45 cromosomas, monosomía evidente en el par sexual X0 apromover el desarrollo de los órganos sexuales, hormona del crecimiento, terapia con estrógeno No se hereda
Síndrome de Edwards Bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental y psocomotor ehipertonía. Presencia de un cromosoma adicional en el par 18 No hay tratamiento Se puede o no heredar
Síndrome de Klinefelter Hombres con pechos desarrollados, vello escaso en cara y cuerpo, testículospequeños e incapacidad de producir esperma. 47 cromosomas, trisomía del par sexual XXY Cirugía para reducir pechos, inyecciones para regular testosterona. No se hereda
Síndrome de Patau Retardo mentalprofundo y también físico, labio leporino y paladar abierto, malformaciones cardíacas y urinarias, hexodactília e apnea Trisonomía del par 13 No tiene un tratamiento concreto Puede o no heredarSíndrome de maullido de gato Malformaciones físicas del rostro y otras partes del cuerpo, crecimiento inferior al promedio, dificultad para hablar, llorar, masticar y retraso mental Anomalíacongénita causada por la delección de los brazos del cromosoma 5 No hay tratamiento específico disponible, se debe abordar el retraso mental Se puede heredar
Sídrome de Down Retardo mental, deficienciascardíacas y físicas, retardo motor y del lenguaje Trisomía cromosómica del par 21 Estimular la fijación y seguimiento visual, la percepción auditiva y la coordinación visomotora Se puede...