sindromes

Síndrome de Turner: trastorno de la diferenciación sexual, derivado de la ausencia de un cromosoma X. El resultado es un fenotipo (características externas debidas a la interacción de unadeterminada carga genética con los factores ambientales) femenino.
se caracteriza por la presencia de una amenorrea primaria (ausencia de menstruación), infantilismo sexual, talla corta y anomalías congénitasmúltiples.
Síndrome de Cushing:SINTOMAS : son enrojecimiento de las mejillas, obesidad en el tronco, aumento del apetito, cara de luna llena, piel fina que se lesiona con facilidad, malacicatrización de las heridas, aumento de la susceptibilidad a las infecciones, debilidad y atrofia de los músculos proximales, hipertensión, acné, osteoporosis, intolerancia a la glucosa, cansancio excesivo,amenorrea en mujeres, y euforia
Síndrome de Klinefelter:
Síndrome de Down: presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto,pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espaciointerdigital. La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47cromosomas en vez de 46 en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la fertilización de un óvulo patológico de 24 cromosomas por un espermatozoide normal de 23 cromosomas
Síndrome deGuillaine-Barre: afecta al sistema nervioso periférico, y de forma específica a las raíces ventrales de la médula espinal. Se caracteriza por el desarrollo de una parálisis flácida. Los síntomas son fiebre,malestar, náuseas y debilidad muscular
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Anemia falciforme: Se produce por una baja concentración de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glóbulos rojos...