sindromes

El síndrome de Down  El Síndrome de Down es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental o de desarrollo. Esto significa que es causado por un problema relacionado con los cromosomas,donde están situados los genes que hacen que cada persona sea única.

Síndrome de Turner: El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma Xdurante el desarrollo del embrión.   y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llama1111111111tivas, ni físicas ni mentales. Engeneral una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.
Trisomía
La trisomía X es una anomalía numérica (aneuploidía) de los cromosomas sexuales conun fenotipo variable causado por la presencia de un cromosoma X extra en las mujeres
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a loshombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar alos gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Síndrome del XYY La Mayoría de las Mutaciones son Recesivas
Por qué ocurre esto? Porque lamayor parte de los genes codifica para enzimas. Si un gen es
inactivado la reducción en el nivel de actividad de la enzima puede no ser superior al 50%
ya que el nivel de transcripción del genremanente puede aumentarse por regulación en
respuesta a cualquier aumento en a concentración del sustrato. Asimismo, la proteína en si
misma puede estar sujeta a regulación (por fosforilación, porejemplo) de tal forma que su
actividad pueda ser aumentada para compensar cualquier falta en el número de moléculas.
En cualquier caso, a menos que la enzima controle la velocidad del paso limitante en...