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SÍNDROME DE AMBRAS (HIPERTRICOSIS UNIVERSAL)



El síndrome de Ambras, o Hipertricosis Universal, es una alteración genética que implica al cromosoma 8, que provoca el crecimiento de una grancantidad de pelo en la cara, las orejas y los hombros excluyendo las palmas de los pies y de las manos, aunque también puede afectar al resto del cuerpo, siendo este grueso y coloreado, del que sólo sehan documentado unos 50 casos. Además del pelo pueden existir alguna leve dismorfia facial, pero no afecta a ningún otro órgano ni sistema.
Como suele suceder con estas anomalías tan raras, apenasse han estudiado. Sólo se sabe que se deben a una mutación genética dominante. La mayoría de veces los individuos lo adquieren por herencia familiar, el hecho de que la mutación sea hereditaria haceque sea normal que existan familias con numerosos miembros que posean esta alteración. Ya que hay un 50% de probabilidades de que el descendiente posea el síndrome. Pero otras veces aparecen mutacionesde forma espontánea.
Salvo la exagerada presencia de pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una esperanza de vida menor ni tienen mayor probabilidad de enfermar. Sin embargo, la presenciadel individuo en la sociedad hace que a menudo se vea aislado, discriminado y maltratado física o psicológicamente, por lo que son proclives a tener serios problemas psicológicos. La sociedad es muydura con respecto a aquello que desconoce y es diferente.










SINDROME DE RILEY DAY



Incapacidad para sentir dolor. El enfermo tiene sentido del tacto, pero las sensaciones quedeberían producirle dolor no lo hacen, la única molestia de dolor que sienten es el menstrual.
Las personas que padecen este mal son incapaces de darse cuenta de que han sufrido heridas, quemaduraso roturas de miembros, por lo que suelen morir muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas.
Se da sobre todo en la población judía, su incidencia es de 1 en 3.700 personas. El...