Sindromes

Marco Teórico

Síndrome de Down
Síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general depadecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
Unos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíznasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie.Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atoníamuscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y la discapacidad cognitiva aunque en grados muy variables.El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante una discapacidad ligera o moderada.
Retraso Mental
Es llamado también discapacidad cognitiva.Consiste en una adquisición lenta eincompleta de las habilidades cognitivas durante el desarrollo humano, que conduce finalmente a limitaciones sustanciales en el desenvolvimiento corriente. Se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media.El retraso mental se presenta en personas de todas las razas y etnicidades y es el trastorno más frecuente del desarrollo, ya que afecta a aproximadamente un 1% dela población general. Las personas con retraso mental obtienen una puntuación baja en las pruebas de inteligencia (cociente intelectual [CI]), pero los efectos sobre el funcionamiento de la vida diaria dependen de su gravedad y de los deterioros asociados. Los niños con retraso leve (alrededor de un 85% de los que presentan retraso mental) suelen aprender a hablar y llegan a ser independientespara cuidar de sí mismos, a pesar de que su ritmo de desarrollo es más lento de lo normal.
Las causas genéticas incluyen el síndrome de Down, que es consecuencia de poseer un cromosoma 21 adicional, y el síndrome del X frágil, resultado de tener un cromosoma X anómalo. Las enfermedades metabólicas son problemas de la degradación o eliminación de algunas sustancias químicas del cuerpo. Por ejemplo,la fenilcetonuria (FCU) es una enfermedad metabólica que origina lesión cerebral y retraso mental a menos que se modifique la dieta para limitar el consumo de una sustancia llamada fenilalanina.
Durante el embarazo las infecciones aumentan el riesgo de dar a luz un bebé con retraso mental. En el futuro bebé, además de problemas auditivos y visuales, virus como el de la rubéola provocan retrasomental, también el consumo de alcohol puede ser causa del trastorno de espectro de alcoholismo fetal (TEAF). Los niños con TEAF presentan una serie de problemas físicos y retraso mental. Durante el embarazo, el consumo de otras drogas es ocasionalmente causa de retraso mental.
Otras posibles causas de retraso mental son lesión del cerebro después del nacimientodebido a falta de oxígeno,traumatismofísico o desnutrición
Sólo pueden prevenirse algunos tipos de retraso mental. Para algunos síndromescaracterizados por este problema, las pruebas genéticas realizadas antes de laconcepción ayudan a los futuros padres a conocer sus probabilidades de transmitirdeterminados genes a su descendencia. El hecho de que el padre o la madre seaportador de un gen concreto asociado a retraso mental no...