sindromes

Qué es el Cri du Chat?
Anualmente, el Cri du Chat o "síndrome del maullido de gato" se encuentra en aproximadamente uno en 20.000 a 50.000 nacimientos vivos en los Estados Unidos. La causa del Cri du Chat es la deleción del cromosoma 5p, cuya nomenclatura es "5p-". Las características de los bebés que sufren Cri du Chat son: llanto muy agudo, falta de tonicidad muscular, microcefalia y bajopeso al nacer. También tienen problemas con el lenguaje, y es posible que se expresen a través de una cantidad reducida de palabras o lenguaje de señas. Otros problemas de salud que pueden presentarse incluyen retardo para comenzar a caminar, problemas en la alimentación, hiperactividad, escoliosis y retardo mental severo. El promedio de vida de la mayoría de las personas con Cri du Chat estarádentro de lo normal, a menos que nazcan con otros defectos severos en los órganos.
Para lograr el desarrollo pleno del potencial de un niño con Cri du Chat, es importante la educación desde una edad temprana, además de terapias físicas y del lenguaje.

¿Qué es el síndrome de Pallister Killian?
El síndrome de Pallister Killian es el resultado del material genético adicional del cromosoma 12. Engeneral, se presenta una mezcla de células (mosaicismo), algunas con material adicional del cromosoma 12 y otras normales (46 cromosomas sin material genético adicional del cromosoma 12). Los bebés que sufren este síndrome padecen muchos problemas, entre los que se incluyen retardo mental severo, falta de tonicidad muscular, facciones toscas y frente prominente. Entre otras características se puedenmencionar el labio superior muy delgado, el labio inferior más grueso y la nariz corta. Entre otros problemas de salud que ocasiona este síndrome se incluyen convulsiones, mala alimentación, rigidez en las articulaciones, cataratas (en los adultos), pérdida auditiva y defectos cardíacos. El promedio de vida de las persona que padecen síndrome de Pallister Killian es reducido, aunque pueden vivirmás de 40 años.

1. Síndrome de Freeman-Sheldon o de cara sibilante. 
Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, facies sibilantes, alas de la nariz hipoplásicas, filtro largo, pliegue en forma de H en la barbilla, equinovaro con dedos contraídos, pie en mecedora y desviación cubital de las manos.
Otros síntomas son blefarofimosis,escoliosis, vómitos y dificultades para la deglución.
2.
2.     Síndrome de Gilford o progeria. 
Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza por hipocrecimiento a menudo intenso, facies de viejo, caída de dientes, exoftalmia, hipoplasia de los huesos de la cara, rigidez de articulaciones y acromicria.
Otros síntomas son desaparición de paniculo, arterioesclerosis y atrofia cutánea.Inteligencia normal.
3.     Síndrome de Goldenhard. 
Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, hipoplasia malar, dermoide o lipodermoide epibulbar, malformación auricular con apéndices a fistulas y anomalías vertebrales.
4.     Síndrome de Holt-Oram o auriculo digital. 
Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se caracteriza porhipocrecimiento evidente, aplasia de radio, hipoplasia de pulgares y cardiopatía.
5.     Síndrome de Klippel-Feil. 
Se transmite probablemente de forma autosómica dominante.
Se caracteriza por hipocrecimiento de intensidad variable, cuello muy corto y rígido, sinostosis de vértebras cervicales, y alteraciones variables en extremidades.
Otros síntomas son sordera intensa, hemivértebras y escápula elevada.6.     Síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Bield. 
Se transmite de forma recesiva.
Se caracteriza por hipocrecimiento evidente, retinopatía pigmentaria, discrania, polidactilia y sindactilia.
Otros síntomas son obesidad, hipoacusia, hipoplasia genital y oligofrenía.
7.     Síndrome de Lowe u oculo-cerebro-renal. 
Se transmite de forma recesiva a X.
Se caracteriza por hipocrecimiento...