Sindromes

Síndrome | Luz María Becerra Villanueva 2°4
Cuadro Comparativo de Síndromes
Luz María Becerra Villanueva 2°4
Cuadro Comparativo de Síndromes
Nomenclatura | Mosaicos | Fenotipo | Patologías |Causas | Diagnostico | tratamiento | Tiempo de vida | Autosómico/gonosomico |
Down | *47, XX,+21 ó 47,XY,+21*21q,21q | 46,XX ó 46, XY | *Ojos achinados*Implantación baja de orejas*Lenguaprotuberante*Nariz aplanada*Manchas de Brushfield*Baja estatura*Extremidades cotas*Pliegue transversal*Retraso mental | *Cardiopatías*Leucemia*Atresia duodenal*Fistula *Traqueoesofagica*Tiroides | *Edadmaterna*Teratógenos | *Amniocentesis*Ultrasonido*Examen físico | *Cirugía*Dieta*Exámenes de audición y visión | 55-60 años | Autosómico |
Edwards | *47, XX,+18 ó 47,xy,+18 | *46 xx o xy,*47, xx o xy , +18*45 xx o xy | *Hipotonía*orejas con implantación baja*Deformaciones*Segundo dedo superpuestos al 3º y5*Pies de mecedora*Occipital Prominente*Mandíbula retraída*Criptorquidia, hipertrofia delclítoris*Riñón de Herradura*Retraso mental | Anomalías Congénitas | Edad materna | Examen físicoCariotipo CromosómicoAmniocentesis | Cirugía | 2 a 3 meses | Autosómico |
Patau | 47xx,+1347xy,+ 13 | | *Anomalíasdel Sistema Nervioso Central.-Holoprosencefalia.*Malformaciones Faciales, cardiacas y Renales.*Retraso en el crecimiento intrauterino.*Polihidramios.*Oligohidramios.Retraso Mental | *Microcefalia*Fisuras Orales*Quistes Renales*Hidronefrosis *Uñas Hiperconvexas | Edad materna | Examen físicoCariotipo CromosómicoAmniocentesis | Cirugía | 1 a 6 meses | Autosómicos |
Síndrome | Luz María BecerraVillanueva 2°4
Cuadro Comparativo de Síndromes
Luz María Becerra Villanueva 2°4
Cuadro Comparativo de Síndromes
Nomenclatura | Mosaicos | Fenotipo | Patologías | Causas | Diagnostico |Tratamiento | Tiempo de vida | Autosómico/Gonosomico |
Klineffelter | 47, XXY | 48,xxyy46 xy/ 48 xxxy49, xxxyy | *Talla alta*Azoospermia*Vello púbico, axilar y facial escaso*Hipergonadotropismo...