sindromes

Síndrome de Canavan
La enfermedad de Canavan, también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastorno hereditario del metabolismo del ácidoaspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro.
Causas
*Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.*La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población.
*La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulacióndel ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca.

Características
Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
Disminución del tono muscular(hipotonía), especialmente en los músculos del cuello
Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
Dificultades en la alimentación
Regurgitación nasal
Dificultad en la deglución
Reflujocon vómito
Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
Falta de control de la cabeza
Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo
Convulsiones
Retardo mental severo

Síndromedel Daltonismo
Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual.

Causas
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los gránulos (pigmentos) que perciben el color en ciertasneuronas del ojo, llamadas conos. Estas células se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo.
Si sólo falta un pigmento, usted puede tenerdificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, usted puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personascon daltonismo para los colores azul y amarillo generalmente tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes.
La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema...