sindromes

*Enfermedades asociadas a deficiencias de proteínas (a.a)

1) Fenilcetunoria.(PKU)
Deficiencia de Hidroxilasa de fenilalanina:
(Problema de degradación de fenilalanina y tirosina)
Cambiode fenilalanina a tirosina.
Enzima: hidroxilasa de fenilalanina.
-Acumulación de Ácido Fenilpiruvico.( El ác fenilpirúvico es excretado en la fenilcetonuria (PKU).
Después del nacimiento puedenpasar de 2 a 6 semanas antes de que se excrete en orina el ác fenilpirúvico.)
-Es un defecto genético.
Producen retardación mental severa. La condición debe ser identificada inmediatamente luego delnacimiento. Tratamiento consiste de una dieta baja en Ph y el monitoreo hasta los 10 años.

2) Alcaptonuria.
Deficiencia de Oxidasa de homogentisato
-Cambio de homogentisato amaleilacetoacetato.
-Enzima: dioxigenasa de homogentisato.
-Acumulación de homogentisato, grandes cantidades son excretadas. El producto es oxidado y torna la orina negra.
-Las personas son susceptibles adesarrollar alguna forma de artritis. (primera enfermedad genética identificada asociada a la deficiencia de una enzima).

3) Albinismo
Deficiencia de Tirosinasa:
-Fenilalanina se convierte en tirosina.-La Tirosina es precursor de la síntesis de melanina, el pigmento oscuro de la piel y el pelo presente en los melanocitos.
-Una deficiencia en la monooxigenasa de tirosina (tyrosinase) produceinhibición de la síntesis de melanina.





4) Síndrome de Ehlers Danlos (Piel hiperelástica):
Mutaciones (cambios) genéticas causa problemas con el colágeno, el material que brinda estructura yfortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguíneos y los órganos internos.



*Aneuploidías humana
Cambios en el número cromosóm ico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. La nodisyunción meiótica es la causa de la mayoría de los casos de aneuploidía, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis.

5) Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
La trisomía 18 es un...