sindromes

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de uncromosoma adicional completo en el par 18. También sepuede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o pormosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad deWisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica ygenética en el año 1960.1
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regionespuntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
A fecha de hoy,se han descrito más de un centenar de defectos asociados a esta aneuploidía. A continuación, se recogen algunas de ellas:
[editar]Dimorfismos
Faciales
Microcefalia
Occipucio prominenteFrente estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia
Músculo-esqueléticos
Cuello alado
Esternón corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocación de caderasFocomelia
Pie en mecedora
Dedos sobrepuestos
Uñas hipoplásicas
[editar]Malformaciones
Anomalías del SNC y cráneo
Ventriculomegalia
Megacisterna magna
Quiste de fosa posterior
Quiste deplexo coroídeo
Microcefalia
Mielomeningocele
Labio leporino

Anomalías faciales
Higroma quístico/edema nucal
Hidrops/linfangectasia
Defectos septales
Anomalías cardiovasculares


Coartaciónaórtica
Ductus arteriosus persistente
Transposición de grandes vasos
Dextrocardia
Lesiones valvulares
Anomalías gastrointestinales
Hernia diafragmática
Onfalocele
Hernia inguinal o umbilicalIntestino ecogénico
Anomalías genitourinarias
Riñón poliquístico
Riñón en herradura
Riñón ectópico
Hidronefrosis
Criptorquidia
Micropene
Anomalías de extremidades
Polidactilia
Pie bott...