Sindromes
Páginas: 8 (1897 palabras)
Publicado: 21 de septiembre de 2012
Trisomía 13 del S. de Patau:
La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
Causas:
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra delcromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
• Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
• Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
• Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). De hecho, más del 80% de los niños con trisomía 13 mueren en el primer mes.En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
Síntomas:
• Labio leporino o paladar hendido
• Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
• Ojos muy juntos: losojos pueden realmente fusionarse en uno
• Disminución del tono muscular
• Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
• Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental severo
• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
• Convulsiones
• Pliegue palmarúnico
• Anomalías esqueléticas de las extremidades
• Ojos pequeños
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
• Testículo no descendido (criptorquidia)
• Convulsiones
Tratamiento:
El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos. Debido a la severidad de los defectos congénitos, por lo general nose intentan procedimientos que prolonguen la vida.
Posibles complicaciones:
Las complicaciones pueden comprender:
• Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
• Sordera
• Problemas de alimentación
• Insuficiencia cardíaca
• Convulsiones
• Problemas de la visión
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Trisomía 18del S. de Edwards:
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
Causas:
La trisomía 18 es un síndrome bastante común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, lo cual afecta el desarrollonormal.
Síntomas:
• Puños cerrados
• Piernas cruzadas
• Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
• Bajo peso al nacer
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental
• Uñas insuficientemente desarrolladas
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula pequeña (micrognacia)
• Criptorquidia
• Forma inusual del pecho(tórax en quilla)
Pruebas y exámenes:
Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña. El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares y las radiografías...
La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
Causas:
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra delcromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
• Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
• Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
• Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). De hecho, más del 80% de los niños con trisomía 13 mueren en el primer mes.En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
Síntomas:
• Labio leporino o paladar hendido
• Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
• Ojos muy juntos: losojos pueden realmente fusionarse en uno
• Disminución del tono muscular
• Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
• Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental severo
• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
• Convulsiones
• Pliegue palmarúnico
• Anomalías esqueléticas de las extremidades
• Ojos pequeños
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
• Testículo no descendido (criptorquidia)
• Convulsiones
Tratamiento:
El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos. Debido a la severidad de los defectos congénitos, por lo general nose intentan procedimientos que prolonguen la vida.
Posibles complicaciones:
Las complicaciones pueden comprender:
• Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
• Sordera
• Problemas de alimentación
• Insuficiencia cardíaca
• Convulsiones
• Problemas de la visión
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Trisomía 18del S. de Edwards:
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
Causas:
La trisomía 18 es un síndrome bastante común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, lo cual afecta el desarrollonormal.
Síntomas:
• Puños cerrados
• Piernas cruzadas
• Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
• Bajo peso al nacer
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental
• Uñas insuficientemente desarrolladas
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula pequeña (micrognacia)
• Criptorquidia
• Forma inusual del pecho(tórax en quilla)
Pruebas y exámenes:
Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña. El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares y las radiografías...
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