Sindromes

Síndrome de Klinefelter

No confundir con síndrome del XYY ni con el síndrome del XXX.
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X y Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter sepueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.
Es una alteración genética que se desarrolla en las primeras divisiones del cigoto, por lo que de ninguna manera se le puede achacar a ninguno de los padres. Antiguamente se pensaba que este síndroma podía deberse a la edad avanzada de la madre. Esta ideaha sido abandonada por la medicina moderna.
Genética
El síndrome de klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad ehipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico.
Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, cifraselevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter yen 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factor etiológico fundamental.
Manifestaciones
No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:
• Talla elevada
• Mayor acumulación de grasa subcutánea
• Dismorfia facial discreta
• Alteraciones dentarias
• Enocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
• Esterilidad por azoospermia.
• Ginecomastia uni o bilateral
• Vello pubiano disminuido
• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
• Disminución del líbido
• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
• Lentitud, apatía.
• Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
• Falta deautoestima.
Patogénesis
El cromosoma adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario.
Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyunción materna (el cromosoma “X” supernumerario proviene de la madre), el 44%son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren las trisomías autosómicas; la no disyunción se relaciona con edad materna avanzada. La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.


Síndrome de Turner

El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedadgenética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Genotipicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y...