Sindromes

SÍNDROME DE PRADER-WILLI
Causado por una microdeleción en el cromosoma paterno 15.
Las características clínicas del SPW incluyen peso bajo al nacer, hipotonía severa y dificultad para alimentarse en la infancia temprana, seguido de hiperfagia y obesidad. Otros datos comunes incluyen talla baja, pies y manos pequeños, una apariencia facial característica (diámetro difrontal estrecho, ojosalmendrados, boca en carpa), un fenotipo conductual distintivo con rabietas, características obsesivas, compulsivas y en algunas ocasiones, alteraciones psiquiátricas. El desarrollo motor y del habla suelen estar retrasados. En uno y otro sexo, el hipogonadismo se manifiesta como hipoplasia genital, desarrollo incompleto en la pubertad e infertilidad. La gran mayoría de las personas con SPW padecenretraso mental moderado. En 1993, Holm et. al., desarrollaron criterio clínicos para diagnóstico de SPW, posteriormente se publicaron criterios revisados, diseñados para la realización de pruebas de diagnóstico con base en la frecuencia de criterios en individuos que se sometieron a pruebas moleculares (Gunay-Aygun et. al., 2001).
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen enparte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentesfamiliares de esta afección.
A medida que el paciente crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, tales como:
Tolerancia anormal a la glucosa.
Nivel de hormona insulina en la sangre por encima de lo normal.
Disminución del nivel de oxígeno en la sangre.
Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante.
También puede haber signos deinsuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.
La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las calorías controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos y las autoridades escolares deben trabajar juntos muy de cerca, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magraen los niños con este síndrome.
La hormona del crecimiento está aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos (de los Estados Unidos) para el tratamiento del síndrome de Prader-Willi. Ésta ayuda a:
Mejorar la fortaleza física y la agilidad
Mejorar la estatura
Incrementar la masa muscular magra y disminuir la grasa corporal
Mejorar la distribución del peso
Incrementar el vigorIncrementar la densidad mineral ósea
Ha habido algunas preocupaciones de que tomar hormona del crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño que toma hormonoterapia necesita que le realicen estudios del sueño anuales para vigilarlo en busca de este tipo de apnea.
Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante hormonoterapia.
Entre lasposibles complicaciones de esta enfermedad se encuentran:
Diabetes tipo 2
Insuficiencia cardíaca derecha
Problemas óseos (ortopédicos)

SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13)
Klaus Patau la describió al mismo tiempo que la trisomía 18, se calcula una frecuencia menor a ésta, (1:12 000 – 20 000 recién nacidos vivios) y también la mayoría de los casos se relacionan con edad materna avanzada. Durante lagestación los afectados tienen restricción del crecimiento, con un peso promedio al nacimiento de 2 600 g. el recién nacido con trisomía 13 presenta un cuadro polimalformativo que orienta de manera rápida la sospecha diagnóstica. Al nivel craneal presentan microcefalia y muy a menudo una zona o zonas de aplacia cutis congénita. La facies puede tener laguna manifestación del espectro de las...