Sindromes

Síndrome de Patau
Número
La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, enlugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunaso en todas las células del cuerpo.
Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunasde las células.
Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
Síntomas


Labio leporino o paladar hendido
Manos empuñadas (con los dedos externos sobre losdedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
Disminución del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, herniainguinal
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantación baja
Discapacidad intelectual severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmarúnico
Anomalías esqueléticas de las extremidades
Ojos pequeños
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
Testículo no descendido (criptorquidia)
Síndrome de JoubertEstructura
El síndrome de Joubert es una enfermedad neurológica congénita muy rara, que implica una malformación del mesencéfalo y del cerebelo, con agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de algunaparte de un órgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del vermis (una parte del cerebelo) y cisterna magna pequeña.
Clínicamente, una característica es la alteración respiratoria, semanifiesta por alteración del patrón respiratorio durante los primeros meses de vida que puede posteriormente mejorar o desaparecer, y se caracteriza por períodos de hiperpnea (respiración profunda,...