Sindromes
Páginas: 10 (2353 palabras)
Publicado: 13 de octubre de 2014
Trisomia x:
Físicos :
Talla alta (altura)
Posibles características faciales leves: ancho aumentado entre los ojos, pliegue cutáneo en el ángulo interno del ojo terno (pliegue epicánticol), tamaño cefálico proporcionalmente más pequeño
Desarrollo :
Trastornos de aprendizaje (70%): CI normal , pero puede ser 10-15 puntos más bajos que los hermanos
Retraso del habla y lenguaje (50%)Retraso de habilidades motoras : mala coordinación, dificultad, torpeza
Comportamiento : introvertido, dificultad con relaciones interpersonales
Las caracteríticas son muy variables y por tanto no se pueden hacer predicciones con respecto a los síntomas. No hay características físicas aparte de la talla alta.
Pueden ser asintomáticos y se diagnostican accidentalmente.
Hay incidencia aumentada decompromiso motor y cognitivo y problemas psicológicos
Fertilidad de las mujeres afectadas es normal.
La mayoría de las mujeres con sindrome triple X tienen desarrollo sexual normal y son capaces de concebir niños.
Hay leve aumento del riesgo de descendientes con anormalidades cromosómicas.
El período perinatal puede estar complicado por hipotonía y el peso puede inicialmente ser más bajo queel promedio . Después de ésto hay un inicio del crecimiento hasta la edad aproximadamente de 8 años causando talla final más alta que el promedio.
El síndrome triple X, XXX o de la superhembra es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra. Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales atrofiados, fertilidadlimitada y bajo coeficiente intelectual. Su prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.
Síndrome de Turner:
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada porla presencia de un solo cromosoma X.nota 1 Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta decromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
Implantación baja de las orejas
Manos y pies inflamados
No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hayalgunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo hormonal. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.
Síndrome de Klinerelter:
El síndrome de Klinefelter (abreviadonormalmente como SK) es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en lasprimeras divisiones del cigoto.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una...
Físicos :
Talla alta (altura)
Posibles características faciales leves: ancho aumentado entre los ojos, pliegue cutáneo en el ángulo interno del ojo terno (pliegue epicánticol), tamaño cefálico proporcionalmente más pequeño
Desarrollo :
Trastornos de aprendizaje (70%): CI normal , pero puede ser 10-15 puntos más bajos que los hermanos
Retraso del habla y lenguaje (50%)Retraso de habilidades motoras : mala coordinación, dificultad, torpeza
Comportamiento : introvertido, dificultad con relaciones interpersonales
Las caracteríticas son muy variables y por tanto no se pueden hacer predicciones con respecto a los síntomas. No hay características físicas aparte de la talla alta.
Pueden ser asintomáticos y se diagnostican accidentalmente.
Hay incidencia aumentada decompromiso motor y cognitivo y problemas psicológicos
Fertilidad de las mujeres afectadas es normal.
La mayoría de las mujeres con sindrome triple X tienen desarrollo sexual normal y son capaces de concebir niños.
Hay leve aumento del riesgo de descendientes con anormalidades cromosómicas.
El período perinatal puede estar complicado por hipotonía y el peso puede inicialmente ser más bajo queel promedio . Después de ésto hay un inicio del crecimiento hasta la edad aproximadamente de 8 años causando talla final más alta que el promedio.
El síndrome triple X, XXX o de la superhembra es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra. Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales atrofiados, fertilidadlimitada y bajo coeficiente intelectual. Su prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.
Síndrome de Turner:
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada porla presencia de un solo cromosoma X.nota 1 Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta decromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
Implantación baja de las orejas
Manos y pies inflamados
No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hayalgunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo hormonal. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.
Síndrome de Klinerelter:
El síndrome de Klinefelter (abreviadonormalmente como SK) es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en lasprimeras divisiones del cigoto.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una...
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