SINDROMES

SINDROME
CARACTERISTICAS
FACTORES DE RIESGO
CROMOSOMA AFECTADO

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Retraso en el crecimiento pre y post natal, estos bebés son pequeños para suedad gestacional, tienen un llanto débil, son delgados, frágiles y
presentan espina bífida.
Fenotipos:
Estrabismo los párpados superiores están caídos (ptosis) la nariz no está bien formada, Laboca es pequeña mandíbula suele ser pequeña.
Las manos están apretadas en puño, los dedos están traslapados, una deformidad de los talones que miran hacia adentro, labios leporinos
Aparece con mayorfrecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años
el no realizarse un chequeo adecuado un estudio de diagnóstico prenatal para mujeres de 35 años
Se debe a la trisomía del cromosoma 18(presencia de un cromosoma 18 extra es decir Es un desorden raro de los cromosomas en el que todo –o una parte crítica- del cromosoma 18, aparece tres veces en vez de dos veces (como es normal) en lascélulas del cuerpo.
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SINDROME
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CROMOSOMA AFECTADO




Síndrome de Martin-Bell

Es la primera causa de retraso mental hereditario.fenotipo: macrocefalia (mayor perímetro craneal) orejas grandes y separadas, cara alargada y estrecha ,mentón prominente y pies planos. En el SXF, existe una alteración en el tejido conectivo, favorecela otitis recurrente. Con frecuencia aparecen también problemas visuales, alteraciones en la actividad bioeléctrica del cerebro que pueden generar convulsiones. Otra área afectada es la del sueño.Existencia de problemas cardiológicos (prolapso mitral).


Se hereda ligado al cromosoma X lo que determina que lo padecen los varones y lo transmiten las mujeres.

Los varones afectados tienen lallamada "mutación completa" (más de 200 CGGs), este grupo constituyen los de mayor afectación.


Las mujeres portadoras de una premutación corren el riesgo de tener hijos con el síndrome, siendo...