Sindromes

Republica Bolivariana de Venezuela
U.E. Colegio Nuestra Señora del Pilar
Cátedra: Biología







SINDROMES







Elaborado por:
Luis Antonio Pérez #19
Maracaibo, febrero de 2014
Síndrome de Turner
El síndrome Turner, es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X[] .Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia decromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.[1]
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todoslos individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Causas
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizadosque pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:[4]
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), algunode ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, X0)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrolloembrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera.En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno
Características y Síntomas
Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma quístico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias (mamas pequeñas), ausencia de la menstruación, ptosis palpebral, implantación baja de orejas y decabello, cúbitus valgus, tórax ancho.
Pueden tener problemas, como carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas, osteoporosis, coartación de aorta, válvula aórtica bicúspide, riñón en herradura, hidronefrosis, agenesia renal, hipertensión arterial, obesidad, diabetes o dislipemias, tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis, o tendencia a infecciones en eloído medio. No suele haber retraso mental pero sí dificultades para las matemáticas y en el aprendizaje de la comunicación no verbal.
Se diagnostica, a veces, intraútero y más a menudo, al nacer, pero cuando no suele pasar inadvertido es en la pubertad, cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias.
El examenfísico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.
El cariotipo muestra 46 cromosomas con un modelo de 45 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
La hormona...