Sindromes

SINDROME DE AASE
Síndrome de Aase, síndrome de Aase-Smith o anemia hipoplásica/síndrome del pulgar trifalángico es un raro trastorno que involucra anemia y ciertas deformidades esqueléticas y articulares.
SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE AASE
Nudillos pequeños o ausentes
Paladar hendido
Disminución de los pliegues cutáneos en las articulaciones de los dedos de la mano
Orejas deformes
Párpados caídosIncapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento (deformidad por contractura)
Hombros estrechos
Piel pálida
Pulgares trifalángicos
CAUSAS DEL SÍNDROME DE AASE
La mayoría de los casos del síndrome de Aase ocurren sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos son hereditarios.
La anemia en estesíndrome es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.
PRUEBAS Y EXÁMENES DEL SÍNDROME DE AASE
Los signos pueden abarcar:
Retraso en el cierre de las fontanelas
Crecimiento levemente lento
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
Biopsia de médula ósea
Conteo sanguíneo completo (CSC)
Ecocardiografía
Radiografías
Frecuencia:
1 de cada5,000
SINDROME DE DOWN
Síndrome de Down o trisomía 21 es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE DOWN
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser máspequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palmade la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollomental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down,incluyendo:
Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal
Problemas auditivos,probablemente causados por infecciones regulares del oído
Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
Tiroides hipoactiva(hipotiroidismo)
CAUSAS DEL SÍNDROME DE DOWN
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es la causa única más común de anomalías congénitas en los seres humanos.
Frecuencia:...