sindromes

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Causas genéticas: El síndrome de Edwards parra es una anomalíacromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación).
Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (nodisyunción meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas
Raramente, también podemos encontrar una translocación, debida a que un fragmento del cromosoma 18 se pega a otro cromosoma, antes o después de laconcepción. Estos individuos contarán con dos copias del cromosoma 18 más el material extra proveniente del fragmento de cromosoma 18. En estos casos, las anormalidades y síntomas del síndrome suelen ser menos severos que en los Edwards causados por una trisomía completa.
Síntomas:
1. dimorfismos:
Faciales
Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas ymalformadas
Paladar ojival
Micrognatia
Músculo-esqueléticos
Cuello alado
Esternón corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocación de caderas
Focomelia
Pie en mecedora
Dedos sobrepuestos
Uñas hipoplásicas

2. malformaciones:
Anomalías del SNC y cráneo
Ventriculomegalia
Megacisterna magna
Quiste de fosa posterior
Quiste de plexo coroídeo
Microcefalia
Mielomeningocele
Anomalías faciales
Labioleporino
Anomalías del cuello
Higroma quístico/edema nucal
Hidrops/linfangectasia
Anomalías cardiovasculares
Defectos septales
Coartación aórtica
Ductus arteriosus persistente
Transposición de grandes vasos
Dextrocardia
Lesiones valvulares
Anomalías gastrointestinales
Hernia diafragmática
Onfalocele
Hernia inguinal o umbilical
Intestino ecogénico
Anomalías genitourinarias
Riñón poliquístico
Riñón enherradura
Riñón ectópico
Hidronefrosis
Criptorquidia
Micropene
Anomalías de extremidades
Polidactilia
Pie bot
Clinodactilia
Otras anomalías
Arteria umbilical única
Pseudoquiste del cordón umbilical

Síndrome de cri-du-chat (maullido de gato)

El síndrome del maullido de gato 
(o también llamado sindrome Cri du Chat), es una enfermedad congénitainfrecuente conalteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto delcromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.1

¿Qué pasa con los cromosomas?
síndrome del maullido del gato es la supresión de ciertainformación en el cromosoma 5, se trata de una deleción localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
Porque se causa esta enfermedad?
En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres. La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un...