Sindromes

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
M.P.P.P.E CREACIÓN CARTANAL SEDE ‘’LAS CASITAS’’.
ASIGNATURA: BIOLOGÍA

Mutaciones por cambios
en el
Numero de cromosomas
Docente:
Ingrid Rodríguez
Alumnos:
StefanyJiménez
Kleider García
Jhonaiker García
Angélica Cordovez
Yelimar Reyes

MUTACIONES CROMOSÓMICA:
Mutación cromosómica
 Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número de
genes o en elorden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a
errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por 
meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la 
anomalía estarápresente en todas las líneas celulares del individuo,
mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar
lugar a misticismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células
normales conotras que presentan mutaciones cromosómicas.
 Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.
 Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del 
ciclo celular y que tienen suorigen en roturas (procesos clasto
génicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre
otros factores.
 Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo
 humano y de lasanomalías cromosómicas. Puesto que estas
alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la
descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se
estima que cerca de un 60% delos abortos ocurridos en el primer
trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un
0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías. Por este motivo,
el estudio de estas mutacionesmediante un cariotipo o un FISH es de
gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía.


ANOMALÍAS NUMÉRICAS DE LOS
CROMOSOMAS:
Anomalías numéricas[editar]
 Estas anomalías se denominantambién
mutaciones genómicas, ya que varía el número de
cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías
o poliploides. El caso más común es la
aneuploidía, que se produce cuando un individuo
presenta...