Sindromes

Embriología y Genética básica para Cirujanos Dentistas

SÍNDROMES Y ANOMALÍAS



ABERRACIONES AUTOSÓMICAS
Síndrome de Down
Cariotipo: 47,XY,21
Se presenta con frecuencia 1 por cada 700 nacimientos, y con una proporción de 3 varones por 2 mujeres. El promedio de edad materna de estos casos es de 34.4 años, y el riesgo de un niño afectado aumenta de manera exponencial con la edadmaterna. El fenotipo se caracteriza por una marcada hipotonía, epicanto, cara redonda y aplanada, oblicuidad de las hendiduras palpebrales, nuca aplanada, manchas de brushfield (manchas blancas en el iris), la lengua es grande. Malformaciones viscerales son frecuentes, las más importantes son las cardiacas que afectan a un 40% de los casos.
El retraso mental varía dentro de límites bastanteamplios, por término medio el C.I es de 50 a los 5 años y disminuye progresivamente hasta un valor de 38 a los 15 años de edad. La pubertad se desarrolla normalmente en ambos sexos, las mujeres son fértiles, conociéndose varios casos de maternidad en los que se ha observado un número igual de hijos normales y afectados. El pronóstico vital está condicionado por la existencia de malformaciones, lasensibilidad exagerada a las infecciones y el riesgo a aumentado de leucemia o cáncer; la expectativa de vida al nacer es de 16.2 años y el 8% de los pacientes sobreviven después de los 40 años.
Cito genéticamente la mayoría de los afectados son trisomías libres (92.5%). Una minoría (4.8%) se deben a translocaciones que pueden ser familiares, las más frecuentes son las translocaciones Dq21 querepresenta el 54.2%, seguidas de la Dp21 con una frecuencia de 40.9%. estas translocaciones pueden aparecer de nuevo o ser consecuencia de una translocación balanceada en alguno de los progenitores. Los mosaicos representan el 2.7% de todos los casos de trisomías, tanto morfológicos como psíquicos.
Trisomía 13; síndrome de Patau
Aparece con una frecuencia de 1/4000 a 1/10000 nacimientos. Los individuasafectados muestran malformaciones características, como labio leporino bilateral, macroftalmia, hexadactilia, ausencia de bulbo olfatorio, malformaciones cardiacas, urinarias y digestivas. Este cuadro conduce a una muerte precoz, estimándose la vida media de estos individuos en 130 días, aunque se conocen casos que llegan a vivir 3.7 o incluso más años.
Cito genéticamente se trata de unatrisomía libre el 80% de los casos, por lo que su fórmula cromosómica será 47,XY,13, o translocación 13q,14q. Excepcionalmente pueden verse alteraciones mal complejas en los progenitores, como inversiones, responsables de duplicación y deficiencias parciales

Trisomía 18. Síndrome de Edwards
Aparece con una frecuencia de 1/8000 nacimientos y una porción de 1 varón/4 mujeres. Esta trisomía muestrasignos característicos como micrognatia, prominencia occipital, orejas aplanadas y puntiagudas en su parte superior, en las manos: puños cerrados con el índice cubriendo el dedo medio, y el menique al anular. Los pies presentan prominencias de calcáneo (pie de mecedora). El 95% de los casos presenta malformaciones cardiacas graves, responsables de la muerte precoz del niño, que tiene una supervivenciamedia de 2 a 3 meses el varon y de 10 meses la mujer:se conocen algunos casos de supervivencia hasta de 19 años.
Cito genéticamente se trata, en el 80% de los casos, de una trisomía libre homogénea 47,XX18. En el 20% de los casos consiste en un mosaico 46,XY/47,XY,18

Síndrome de Lejune
Se debe a una deleción del brazo corto de un cromosoma 5: 46,XY,5p. Es una enfermedad que se presenta enuna frecuencia de 1/50000 nacimientos, y la proporción es de 5 varón 6/ mujeres. El signo más llamativo es el carácter agudo del llanto del neonato, que recuerda el maullido de un gato. Son típicos así mismo una marcada microcefalia con micrognatia e hipertelorismo ocular que se acentúa con la edad. Las malformaciones son raras e inespecíficas si se exceptúan las de la laringe (que son las que...