SINDROMES

SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de loshombros hasta los lados del cuello
Línea del cabello bajo en la espalda
Baja ubicación de las orejas
Manos y pies inflamados
La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre labase de los síntomas y una prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de reproducción asistida puedenayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr embarazarse.


SINDROME DE WILLIAMS
El síndrome de Williams es una enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo que asocia una malformación cardiaca (con frecuencia la estenosis valvular supra aórtica, SVAS) en el 75 % de los casos, con retraso psicomotor, con una dismorfia facial característica y un perfil cognitivoy conductual específico.
La incidencia de las formas típicas es de 1 por cada 20.000 nacimientos; sin embargo, existen formas parciales de incidencia desconocida.
Los niños que sufren el síndrome de Williams presentan un rostro muy característico: puente nasal aplanado con una punta bulbosa, boca grande con un labio inferior ancho y revertido, mejillas rellenas, edema peri orbitario, epicantoy, a menudo, iris estelar. Con la edad, la cara se hace más estrecha y los rasgos, más prominentes. El perfil cognitivo está dominado por el déficit viso espacial, que contrasta con las relativamente bien conservadas habilidades lingüísticas. Los niños afectados muestran un comportamiento hipersocial e interaccionan bien con otras personas. Tienen una sensibilidad especial a los ruidos y buenashabilidades musicales. La prevalencia de la caries dental es mayor y a veces se asocia con hipoplasia del esmalte. Oftalmológicamente, el 40 % de los niños afectados presentan estrabismo o trastornos de la refracción. Pueden observarse desde el nacimiento malformaciones vasculares tales como la SVAS y la estenosis de la arteria pulmonar o renal, que puede provocar hipertensión arterial reno vascular.La hipercalcemia puede derivar en nefrocalcinosis.
El síndrome de Williams está causado por una microdeleción en la región cromosómica q11.23 de una copia del cromosoma 7. No se puede detectar mediante un cariotipo convencional y se revela mediante análisis FISH (hibridación fluorescente in situ), que conduce a un diagnóstico en el 95 % de los casos. Esta microdeleción, que generalmente seproduce de forma esporádica, se traduce en la pérdida de muchos genes, incluyendo el gen de la elastina. Las malformaciones vasculares requieren un seguimiento regular, así como un tratamiento especializado. Por esta razón, los niños afectados por el síndrome de Williams deben ser atendidos por un equipo de cardiología pediátrica con conocimiento de esta patología.
El tratamiento de la hipertensiónarterial requiere de la combinación de un tratamiento farmacológico con una dieta y un estilo de vida saludables. La decisión de optar por la intervención quirúrgica de la estenosis de la arteria renal debe tener en cuenta la afectación global de las paredes vasculares en esta patología. La hipercalcemia se trata mediante una dieta con restricción de calcio. La tensión arterial y la función renal...