Sindromes


Universidad Autónoma de Baja California.


Escuela de Ciencias de la Salud.

Unidad Valle de las Palmas.

Genética

Sx de Crouzon, Apert y Treacher Collins.

Bravo Martínez Berenice
295122

Grupo: 462


Sx de Crouzon
Etiología e incidencia de la enfermedad
Se trata de una enfermedad autosómica dominante del grupo de las craneosinostosis, con una expresión variable en la cual en el 25% de loscasos reportados hay ausencia de antecedentes familiares de la entidad, representando la primera mutación. Es causada por una mutación en el gen FGFR2 asociado al locus del cromosoma 10q25 y 10q26; que produce alteraciones en la migración fibroblástica, durante el desarrollo embriológico óseo craneofacial. La enfermedad de Crouzon, descrita en 1912, tiene una incidencia muy baja, de uno por cada60000 en Estados Unidos, y representa el 4,8% de las craneosinostosis, siendo menos frecuente observarlo en pacientes de edad adulta, puesto que la enfermedad se diagnostica y trata desde la infancia temprana; de igual manera, es poca la información acerca del manejo anestésico específico de este grupo de pacientes.
Anomalías Craneofaciales
Proptosis ocular, debido a la presencia de órbitas pocoprofundas, con o sin estrabismo poco divergente, hipertelorismo, abultamiento frontal, conjuntivitis y queratitis de exposición, hipoplasia de los maxilares con o sin nariz curva, semejante al pico de perico y paladar en forma de V invertida. Pérdida de la audición, craneosinostosis especialmente de la sutura coronal y sagital, con rebordes palpables. Dimensiones AP cortas y laterales anchas delcráneo en algunos casos.
Malformaciones ocasionales
Puede ocurrir fusión progresiva de las vértebras (C2-C3-C5-C6) además hidrocefalia y seno dural aberrante entre otras alteraciones, manifestando déficit mental, en algunos casos y a veces convulsiones, entre otros atresia del meato auditivo. Labio hendido, úvula bífida y subluxación de las cabezas radiales, hidrocefalia progresiva.
Control yTratamiento.
El tratamiento de los pacientes con síndrome de Crouzon, es interdisciplanario ya que son múltiples las deformidades a tratar. La evaluación y tratamiento comienza desde el nacimiento y la infancia, donde el pediatra, neurocirujano, genetista, endocrinólogo, oftalmólogo, odontopediatra, psicólogo, son esenciales.
Luego durante la adolescencia se integran al equipo de trabajo, el ortodoncista,odontólogo general, terapistas de lenguaje, y todos aquellos profesionales necesarios para resolver el caso.
Las craneotomías coronales son el procedimiento empleado por los neurocirujanos, preferiblemente antes de que el paciente alcance los 3 meses de edad, con el fin de aliviar la presión intracraneal y mejorar la apariencia facial del niño, en aquellos casos donde se descarta la cirugía en losinfantes, se produce un incremento de la anormalidad facial durante el crecimiento y de desarrollo

CASO CLÍNICO
Se trata de un recién nacido de madre aparentemente sana con antecedentes obstétricos G=6, P=5, A=0, C=1. La cual cursó con anorexia durante todo el embarazo, siendo sometida a cesárea por presentar placenta previa oclusiva total, y eliminación de líquido amniótico claro. Recién nacidocon peso de 3000 gr. talla=47 cm. Pc.=37 cm. Pt.= 33 cm. Apgar = 6-7-8.
Al examen físico:
Cabeza: con presencia de craneosinostosis que compromete sutura sagital y lambdoidea, abombamiento de la parte anterior del cráneo, implantación baja del cabello e implantación baja de las orejas, cuello corto.
Tórax anterior: separación de los pezones. Genitales: presencia de hidrocele.
Extremidadessuperiores e inferiores: hipotónicas.











Sx de apert
Etiología e incidencia de la enfermedad.
Un numero considerable de malformaciones de la cabeza se produce por el cierre prematuro de de las suturas craneales, esto se conoce con el nombre de Craneosinostosis. El Síndrome de Apert es uno de los 6.000 síndromes de origen genético conocido descubierto en 1906 por el médico francés E. Apert,...