sindromes


Trisomía trece o síndrome de Patau.


Fenotipo
Genotipo
Características
Carácter
Intervención Psicológica
Quistes renales y uréter doble.
Hidronefrosis.
Fisuras Orales.
Polidactilia y uñas hiperconvexas
Microcefalia y defectos groseros del macizo craneofacial
Este síndrome se debe a la presencia de un cromosoma 13 extra, no es heredado y se que se surge en la formación de las célulasgerminales. (47, XX, +13)

Las personas que padecen del síndrome sufren de alteraciones del crecimiento intrauterino las cuales afectan el sistema nervioso y en todos los casos hay retraso psicomotor muy grave.
La mayoría de las personas con anomalías en el cromosoma 13, mueren máximo a los tres años de vida debido a la gravedad de la patología.
Por lo que la esperanza de vida de los pacientes desíndrome de Patau es muy corta, el tratamiento es de tipo quirúrgico.



Referencias:
http://www.trisomia18.com/pdf/AEP_trisomia_13.pdf Santamaría, Agustí Serés. "Trisomía 21: Cincuenta Años De Historia."Revista Médica Internacional Sobre El Síndrome De Down 13.3 (2009): 33. Web.












Trisomía ocho, mosaicismo.

Fenotipo
Genotipo
Características
Carácter
Intervención Psicológica
Dimorfismofacial.
Déficit intelectual leve o moderado y anomalías esqueléticas así como cardiacas, urinales y articulares.
La enfermedad se presenta cuando existen tres copias del cromosoma ocho en el núcleo de las células en vez de las dos comúnmente presentes. Está provocada por una anomalía en la segregación de los cromosomas en la meiosis.
Tiene más presencia en hombres; las personas presentan undéficit intelectual que a veces puede ser moderado.
En ausencia de malformaciones graves, la esperanza de vida es normal
Por lo general, se tiene un carácter suave, tranquilo, sociable y a veces tímido.
Si no se presentan alteraciones muy graves en el paciente, este puede llevar una vida común pero por lo general, no obstante las no-alteraciones, se presenta un ligero déficit.

Referencias:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=96061 "Portal De Información De Enfermedades Raras Y Medicamentos Huérfanos." Orphanet: Trisomía 8 En Mosaico. N.p., n.d. Web. 06 Sept. 2015.

http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v57n6/art15.pdf Pediatri'a, De. 46,XX/47,XX + 8 (n.d.): n. pag. Web.










Trisomía dieciocho, síndrome de Edwards

Fenotipo
Genotipo
Características
Carácter
IntervenciónPsicológica
Boca pequeña
Paladar en forma de bóveda.
Labio y paladar hendido
Cuello corto.
Microcefalia (cabeza pequeña),
Fontanelas amplias.
Orejas displásicas de implantación baja.
Defectos oculares
Retraso de crecimiento
Malformaciones renales y gastrointestinales
Hirutismo en la espalda

Trisomía 18 (tres copias del cromosoma dieciocho en el núcleo de las células en vez de las doscomúnmente presentes)
Aneuploidía humana
Otra causa puede ser la translocación desequilibrada o mosaicismo en las células fetales
Alta mortalidad
Niñas presentan mayor sobrevivencia
Solo pueden usar de 4 a 5 palabras
Limitaciones psicomotoras
Es más común en niños
Retraso mental
No se sabe bien cual sea su carácter ya que la mayoría no sobrevive más de un 1 año y los que sobreviven su desarrollo eshasta los 6 meses
No existe un tratamiento específico para este síndrome ya que va a depender de cómo se encuentre individualmente la persona



Referencia

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001661.htm








Síndrome de Klinefelter
Fenotipo
Genotipo
Características
Carácter
Intervención Psicologíca
Proporciones corporales anormales
Agrandamiento anormal de las mamasInfertilidad
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testículos pequeños y firmes
Estatura alta
Cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra.
Esto se escribe como XXY.
Principales problemas son de aprendizaje
Con ayuda de un médico puede regular su testosterona
Inmadurez
Inseguridad
Timidez
poca
capacidad de juicio
Les cuesta relacionarse con...