Sindromes

Síndrome de Down
Una alteración genética (un cromosoma extra en el par número 21) provoca el síndrome de Down, que hace que el bebé nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos físicos característicos y algunas patologías asociadas.
Características del síndrome de Down
Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas. Los signosy síntomas más importantes del Síndrome de Down son:
Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
Retraso mental.
Fisonomía característica con pliegues e picanticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar dela cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo(falta de desarrollo de la falange media del meñique).
Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).
psicológico los pacientes con este síndrome son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es característica la marcada hipersexualidad delos pacientes.
La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50.
Diagnóstico prenatal del síndrome de Down
Se utilizan distintos marcadores bioquímicos para diagnosticarcromosomopatías, como el síndrome de Down, en embarazadas.
La alfafetoproteína (AFP) es una proteína que se sintetiza por parte del feto, pasa al líquido amniótico y después a la sangre de la madre. La prueba se hace entre la semana 15 y la 17, pero casi siempre se hace en la semana 16. Cuando el feto tiene un síndrome de Down, los niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.
La gonadotropinacoriónica (hCG). Una gran proporción de fetos con anomalías cromosómicas son abortados; en el caso de síndrome de Down solo llegan a término uno de cada ocho. Las embarazadas con fetos portadores de síndrome de Down tengan niveles muy altos de hCG. Al igual que en el caso de la AFP, se recomienda hacer la prueba entre la semana 14 y la 17, momento en el que los valores de las embarazadas de un feto consíndrome de Down superan los niveles normales. La hCG como marcador de cromosomopatías debe utilizarse junto con la edad materna y la AFP.
En los últimos años se están utilizando también marcadores del primer cuatrimestre como la fracción libre β de la hCG y una proteína asociada al plasma de la gestante llamada PAPP-A, determinada en la semana 12.
El diagnóstico se completa con los marcadoresecográficos. Estas pruebas se realizan en torno a la semana 12. El que más valor tiene es la eco transparencia o sonoluscencia nucal, hace referencia al espacio que hay en la región de la nuca del feto entre la piel y la grasa. La medición se hace mediante ecografía. Cuando el grosor es igual o superior a 3 mm aumenta el riesgo de que el feto tenga un síndrome de Down.
Autismo
El autismo es un aspecto detrastornos del desarrollo neurológico caracterizados por un grave déficit, permanente y profundo. Afecta la socialización, comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional y se evidencia mediante conductas repetitiva o inusuales. Las Personas que dirigen la educación del Autista: Docente, familia y terapeutas.
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El Manual Estadístico y Diagnóstico de...