Sindromes

a) Crouzon: craneosinostosis, maxilar superior demasiado pequeño, exoftalmos, hipertelorismo, estrabismo, prognatismo, hidrocefalia y anomalías dentales.
b) Carney: mixomas, hiperpigmentacióncutánea y afectación de glándulas endocrinas.
c) Sturge – Weber: Mancha en vino de Oporto, convulsiones, parálisis o debilidad en un lado, glaucoma, dificultades de aprendizaje.
d) Bernhardt: Dolor en laparte externa del muslo, irradiación del dolor a la rodilla y las nalgas, seguido por sensación de ardor en las partes afectadas, aumento de la sensibilidad al calor en la parte afectada,empeoramiento de los síntomas después de actividades tales como caminar, que ponen los muslos bajo más presión.
e) Pfeiffer: craneosinostosis o acrocefalo, el hipertelorismo con proptosis y el pulgar ancho,braquicefalia, hipoplasia maxilar, sindactilia, ensanchamiento de pulgares y dedos grandes de los pies.
f) Alpert: craneosinostosis, Un pulgar corto con desviación radial, sindactilia compleja delos dedos índice, mayor y anular, sinbraquifalangismo, sindactilia simple en el cuarto espacio interdigital.
g) Say – Meyer: trigonocefalia, estatura corta, retraso del desarrollo psicomotor,hipertelorismo, paladar arqueado, clinodactilia y defectos del septo ventricular.
h) D’opitz: Retraso mental, anomalías de la cara, las extremidades, riñones, aparato genital, cerebro y otros órganos. Eltono muscular está disminuido (hipotonia). Existe retraso del crecimiento, dificultades para la alimentación y problemas importantes relacionados con el comportamiento, como hiperactividad, síntomasde autismo y conductas de autolesión.
i) S. Walker – Warburg: hidrocefalia, agiria y displasia retiniana, distrofia muscular congénita.
j) Sd flor de Liseron: excavación en forma de embudo del nervioóptico, rodeada por un anillo con cambios en la pigmentación de la membrana coroidea
k) S. Meckel – Gruber: encefalocele occipital + displasia de vías biliares + quistes renales + polidactilia....