Sindromes



BORJA Nº 1
NOMBRE: Samuel Santos
CURSO:3ero BGU “Bolivar”
FECHA: 09/12/2015

NOMBRE

FORMULA
CROMOSÓMICA

ALTERACIÓN

MALFORMACIONES

GRAFICO


Sindrome de Edwarsds




47 XY



Trisomía delcromosoma 18
Puños cerrados
Piernas cruzadas 
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñas insuficientementedesarrolladas 
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognacia)




Sindrome de Patau



47XY



Triosima 13
Labio leporino o paladar hendido
Manos empuñadas (con los dedos externos sobre losdedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
Disminución del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal.Sindrome de Down




47 XX





Tirosomia 21
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único enla palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña






Sindrome de Philadelfia






t(9;2)(q34;q11)





Cromosomas
9 y 22
Problema asociado a la leucemia mieloide crónica (LMC).
Cansancio y Fatiga
.Pérdida de peso abrupta
. Insomnio y sudores nocturnos
. Fiebre
. Dolor en la zona de las costillas






Sindrome de Turner





45*0




45 cromosomas en cada celula del cuerpo



Baja estatura,"pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
Línea del cabello bajo en la espalda
Baja ubicación de las orejas
Manos y pies inflamados





Sindromede Klinefelter




47 XXY



Cromosoma adicional “X” cuando lo normal seria XY
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor ala cantidad normal
Testículos pequeños y firmes
Estatura alta









Sindrome de la Superhembra












47 XXX





Trisomia X



Problemas de lenguaje
Dificultades para las relaciones sociales...