SINDROMEs
ESCUELA JUAN JOSE OSUNA
ESPECIALIZADA EN RADIO Y TV
HATO REY, P. R.
TRASTORNOS
CROMOSOMICOS SEXUALES
WILLIAM G. CAMACHO AYALA
10-3
8 DE ABRIL DE 2016
SINDROME
GENOTIPOCARACTERISTICAS
POBLACION
Síndrome de Turner
La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46, XX para las mujeres.
Genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma Xdurante el desarrollo del embrión.
En lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X.
Solo un pequeño porcentaje de estos embrionesllega a término
las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales.
Son algo más pequeñas, tanto en peso como enlongitud.
Suelen tener edemas (hinchazón) en el dorso de los pies y manos que normalmente van mejorando con los años y que no tienen relación con Edema del dorso de pies.
Puede existir un cuellocorto con unos pliegues que lo unen a los hombros
Las orejas están por debajo de la línea que sigue el ángulo externo de los ojos
el pelo surge hacia arriba desde la zona inferior del cuello.
Eltórax tiene un aspecto ancho (en escudo)
las areolas mamarias y pezones más separados de lo normal.
La barbilla suele ser pequeña.
Infertilidad por ausencia de ovarios.
Ausencia de menstruaciónPosible retraso mensual
Ausencia de vello púbico
Niñas y mujeres
Síndrome Triple X
Normalmente una persona tiene 46 pares de cromosomas, 23 de cada progenitor. Un par de ellos determina lascaracterísticas sexuales. Normalmente las mujeres tienen dos cromosomas X.
Algunas mujeres heredan tres, cuatro o cinco cromosomas X.
La mayoría de las mujeres adultas con Síndrome Triple X esaproximadamente una pulgada más alta y más delgada que el promedio.
Es fértil
Leves dificultades de aprendizaje
Apariencia normal
Presentan comportamiento social dentro de lo normal.
Talla alta...
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