Sindromes

Ejemplos de síndromes
Síndrome ATR-X
En todas las clases de talasemia-α descritas, las mutaciones en los genes de la α-globina o en sus secuencias cis explican la reducción de la síntesis en la α-globina. Por el contrario, hay un tipo de α-talasemia (el síndrome ATR-X) que se debe a mutaciones en el gen ATR X, lo queda lugar a una reducción de la actividad con expresión de una proteína de remodelación de la cromatina (la proteína ATR X) que actúa en dirección trans activando la expresión de los genes de la α-globina. Inicialmente, se consideró que el síndrome ATR-X era un trastorno específico, debido a la aparición de la enfermedad por hemoglobina H, además, todos los individuos afectados eran hombres quetambién sufrían cuadros graves de retraso mental ligado al cromosoma X junto a una amplia gama de otros defectos como características faciales típicas, alteraciones esqueléticas y malformaciones urogenitales. Esta diversidad de fenotipos sugiere que la proteína ATR X regula la expresión de otros numerosos genes además de los correspondientes a las α-globinas, aunque en este momento son desconocidos.A pesar de que no se conoce con precisión su mecanismo de acción, la proteína ATR X pertenece a una familia de proteínas de remodelación de la cromatina que actúan característicamente en el contexto de complejos proteicos grandes cuya función es la de producir cambios en la topología del ADN. Estas alteraciones topológicas dirigen la formación de estados nucleosómicos remodelados. Las alteracionesen los patrones de la metilación del ADN en los pacientes con el síndrome ATR-X indican que la proteína ATR X parece ser necesaria para establecer o mantener el patrón de la metilación en ciertos dominios del genoma, quizá a través de la modulación del acceso de la metilasa a sus sitios de unión. Todas las mutaciones identificadas hasta el momento en el gen ATR X son mutaciones con pérdida defunción parciales.
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) (OMIM 130650) es un síndrome común en todas las etnias que suele ser esporádico, aunque en raras ocasiones puede ser heredado como un rasgo autosómico dominante. Afecta alrededor de una de cada 13700 nacidos vivos. El BWS se produce por un desequilibrio en la expresión del imprinting génico en laregión p15 del cromosoma 11. Uno de los genes, transcritos pero no traducidos, codifica un factor de crecimiento semejante a la insulina, que promociona el crecimiento. Por el contrario, otro de los genes codifica un supresor del ciclo celular que limita la división y el crecimiento celular. El desequilibrio en la expresión de los genes 11p15 puede ocurrir mediante varios mecanismos: Mutaciones enel alelo materno por pérdida de expresión, provocan la pérdida de expresión del gen codificante del supresor y el incremento de la expresión del gen codificante del factor de crecimiento están causados por la isodisomía (dos cromosomas del mismo progenitor que son similares) paterna del 11p15. Como la recombinación somática que lleva a la disomía uniparental (con cromosomas que proceden de unmismo progenitor) ocurre después de la concepción, los individuos con este tipo de disomía, son mosaicos y pueden necesitar el análisis de otros tejidos, además de la sangre, para la detección de su disomía. Las características principales fenotípicas en la edad prenatal son: crecimiento excesivo, macroglosia, onfalocele, visceromegalia, tumor embrionario, hemihiperplasia, anomalías renales,citomegalia adrenocortical e hipoglucemia. El riesgo de recurrencia en los hermanos y los hijos con el síndrome es muy variable y aumentan con las técnicas de reproducción asistida. Los tratamientos consisten en intervenciones quirurgicas y control farmacológico de las enfermedades.
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Síndrome del cáncer hereditario

El desarrollo del cáncer (oncogénesis) se debe a mutaciones en uno o más del...