sinonimos de enfermedad

SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL

Sinónimos de la enfermedad
SXF
Síndrome FRAXA
Síndrome fraX
Síndrome de Martin-Bell

Antecedentes históricos
En 1943 se dieron a conocer los primerosdatos clínicos relacionados con el síndrome del X frágil, al publicar Martin Bell las características de una extensa familia con un defecto mental ligado al sexo
En 1969 Lubs descubrió el marcadorcito genético del síndrome como una fragilidad en la región q.27.3 del cromosoma x, aunque no se estableció una relación entre el marcador genético y el retraso mental ligado al cromosoma X.
En 1991se identificó la mutación en el FMR-1 causante de la enfermedad, sustituyendo al estudio citogenético como método de confirmación diagnostica
1993 se identifica la proteína del gen FMR-1denominada FMRP, cuya ausencia es l causa del cuadro del síndrome del X frágil (SXF)

Incidencia
Cada persona posee 23 pares de cromosomas, una de estas parejas determina el sexo con el que se nace,adoptando el nombre de “cromosomas sexuales”. Por su forma se identifican los cromosomas sexuales femeninos, determinan que la persona sea del sexo femenino) como XX, y la pareja de cromosomas masculinoscomo XY, determinan que la persona sea del sexo masculino.
Entonces las mujeres pueden tener esta anomalía en cualquiera de los 2 cromosomas sexuales X, mientras que los hombres pueden padecerlosolo en el único cromosoma sexual X que poseen
Cuando el padre es el portador, la totalidad de sus hijas serán portadoras, ya que el X que reciben del padre esta afectando, mientras que sudescendencia masculina será completamente normal. Si la madre es portadora, el 50% de sus hijos varones heredaran el gen. Si heredan la mutación completa estarán afectados, y si se mantienen la permutaciónserán transmisores normales. El otro 50% heredara el alelo sano y serán portadoras de una pre mutación o una mutación completa, según el tamaño de la expansión, y e otro 50% de las hijas serán sanas no...