Sinrome Down

Sergio Gabriel Carradero

Resumen

Síndrome Down es una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra, o una parte de él, en el par número 21. Eso implica que las células de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par cuando lo normal es que sólo existan dos, por esta razón también se le denomina trisomía 21. Esta condición provoca retrasos en el desarrollo mentaly físico del niño y afecta a 1 de cada 800 bebés. De esta condición existen tres tipos, la trisomía libre o simple, translocación y mosaísmo.  Según la Federación Española de Síndrome de Down “este error congénito se produce de forma espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.”









Revisión deLiteratura
Para tener una comprensión y conocimiento mas amplio acerca de la enfermedad y/o condición conocida como Síndrome de Down (SD) hay que ver que esta enfermedad no es algo que ha surgido en las ultimas décadas, sino que hay evidencia que señala que la condición existe hacen siglos. Según Una Reseña Histórica del Síndrome de Down por López MPM y colegas, hay diversas evidencias que sujetandicha teoría. En el escrito dice “…el dato antropológico más antiguo que se conoce del SD tiene su origen en el hallazgo de un cráneo sajón que se remonta al siglo VII D.C. En él, se observan alteraciones en la estructura ósea, idénticas a las que suelen presentar las personas con SD.” Además, la pintura La Virgen y el Niño de Andrea Mantegna (1430-1506) y el cuadro de Sir Joshua Reynolds , LadyCockburn y sus hijos (1773), cada una,  muestran a un niño con deformaciones faciales idénticas a las de los niños con SD. En los primeros informes sobre esta condición se le denomino como “cretinismo” o “idiocia furfurácea” y estos fueron escritos por Étienne Esquirol para el año 1838. Durante el mismo año el Dr. John Langdon Down hizo unas investigaciones con los pacientes del Asilo paraRetrasados mentales de Earlswood en Inglaterra, del cual era director. Esta investigación logro que el doctor redactara una serie de características que vio que sus pacientes tenían en común. Para aquel entonces se creía que estas personas eran seres humanos incompletos. También por el aspecto oriental de los ojos y de sus características físicas Langdon Down pensó, según Una Reseña Histórica del Síndromede Down “que sus pacientes parecían mongoles, personas nómadas procedentes de la región central del reino de Mongolia, la cual él consideraba como una raza primitiva y poco evolucionada, de ahí surge el término idiocia mongólica o mongolismo…”
 
 
 la causa se debe a que en el momento de la concepción, el bebé hereda una información genética la cual proviene de los padres. de los cromosomas(46 en total) de los padres (23 de la madre y 23 del padre). En la mayoría de los casos el niño(a) recibe un cromosoma 21 adicional dando esto una totalidad de 47 cromosomas en lugar de 46 (que seria lo normal). Este material genético (el cromosoma 21 adicional) es el que ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo del niño asociados al síndrome Down. Por ejemplo si la madretiene 30 años la probabilidad es de 1 entre 900 bebés que nacen siendo esto un 0.11%, comparado con las mujeres que conciben a los 35 años la probabilidad aumenta  a 1 entre 350 bebés siendo mas del  doble con un 0.28%. Para las mujeres con 40 años la cifra aumenta aun mucho mas llegando esta a 1 entre cada 100 aumentando drásticamente a un 1.0% subiendo la probabilidad mas de tres veces.
Tiposde Síndrome Down.
A.Trisomía libre o simple
La formación normal que se hace a partir de las células forman 46 cromosomas, 23 van a una célula y los otros 23 a la pareja correspondiente. Pero a veces ocurre esta división y separación de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente, es decir una pareja de cromosomas (en nuestro caso el 21) no se separa sino que  los dos cromosomas 21...