sintesis de la aspirina

HEMATOLOGÍA SERIE ROJA

Talasemias
• Guadalupe Monserrat
Ambrosio Gallegos
• Lizbeth Mejía Manzanarez
• Reyna Carmona Herrera
• Antonio de Jesús Márquez
Ochoa

DEFINICIÓN
ANEMIA SECUNDARIA A DEFECTO DE LA SINTESIS DE LA
HEMOGLOBINA.

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de
padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo
produce una forma anormal de hemoglobina, laproteína en los glóbulos rojos que transporta el
oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción
excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que
se presente anemia.

Existen dos formas hereditarias de trastornos
moleculares de la hemoglobina, capaces de
provocar una anemia.
Hemoglobinopatías….Anormalidades estructurales
Talasemias……Anomalías cuantitativas en la
síntesis de las cadenas queintegran la hemoglobina

Las hemoglobinas anormales son el resultado de la
delecion (perdida de un cromosoma) adicion o
sustitución de uno o mas aminoácidos por otro u
otros
en las cadenas polipeptidicas que la
componen. Por lo que existe una síntesis defectuosa
en las cadenas globinicas.
Estas deleciones provocan la disminución en la
producción de un tipo de proteínas según el lugar dela
deleción, esto hace que aumente la producción de la
otra proteína constituyente y el exceso de ésta última
produce una hemoglobina inestable, con lo cual se
induce su destrucción, esto a su vez provoca la
destrucción de los glóbulos rojos y por lo tanto anemia.

CLASIFICACIÓN
Las talasemias se clasifican según el nombre o
nombres de las cadenas de globinas cuya
síntesis seencuentra disminuida.
•
•
•
•
•

Talasemia Alfa
Talasemia Beta
Delta
Delta/Beta
Gama/Delta/Beta

Los términos para indicar la gravedad clínica de una
talasemia son los siguientes:
• Talasemia Mayor

Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes
(involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando un hidropesía fetal
caracterizada por hemoglobinas consolamente cuatro cadenas γ (gamma) y es
incompatible con la vida

• Talasemia Intermedia

Forma menos grave. Requieren menos transfusiones, pero pueden desarrollar
hemosiderosis. Presentan una anemia leve, una media de 2-3 g/dl por debajo
del nivel correspondiente a la edad del paciente.

• Talasemia Menor (mínima)

Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afecta a uno de los genescausando una talasemia relativamente leve caracterizada por una hemoglobina
con tres α y una β globina. Puede que no haya síntomas como puede que los
síntomas sean intermedios entre leve y graves.

Talasemias
TALASEMIAS
Alfa
ALFA

La talasemia es un trastorno hereditario que afecta
la producción de hemoglobina normal La talasemia
incluye varias formas diferentes de anemia.
Resultade la deleción de uno o mas de los genes
alfa. La gravedad del padecimiento esta relacionada
directamente del numero de genes con deleción. La
deleción de los genes esta relacionada con las
causas de abortos.

Las talasemias Alfa como la Beta abarcan dos formas:

Talasemia mayor

Talasemia menor

Normalmente, hay dos genes de la cadena alfa
en cada cromosoma 16 (4 en total). Lacadena
alfa es un componente importante de la
hemoglobina fetal y de la hemoglobina A y la
hemoglobina A2. La forma en que se alteran
estos genes determina el tipo específico de alfa
talasemia

Alfa Talasemia Grave
Se caracteriza por la ausencia total de síntesis de cadenas
alfa
La hemoglobina fetal de los eritrocitos llamada Hb Bart´s,
es la que predomina, esta variante de la Hb secombina
ávidamente con el oxigeno, este no puede ser liberado a
los tejidos, provoca la muerte por hidropesía fetal, que se
manifiesta por hipoxia uterina grave, edema, palidez y
hepatoesplenomegalia.

Portador de alfa talasemia
pérdida de dos genes de la cadena alfa, ya sean:
Ambos genes del mismo cromosoma 16 ("deleción en
cis")
Uno de ambos cromosomas 16 ("deleción en trans")

La...