sintesis y historia de la osteogenesis imperfecta

Síntesis

La osteogenesis imperfecta es una enfermedad genética que se caracteriza por la debilidad de los huesos, los niños y adultos que parecen esta enfermedad suelen sufrir rocturas oseasfrecuentes.
También se le conoce como huesos de cristal, esta esta causada por los fallos en la producción de colágeno, un proteína fundamental del tejido conectivo que es el que sirve de sostén alcuerpo.
Se caracteriza a pequeñas fracturas debido a pequeños golpes, son mas frecuente en la etapa adulta, por lo general los niños que nacen con esta enfermedad no suele vivir mas de un año de vidaLa osteogenesis se hereda por un patrón autosómico dominante con lo que una sola copia del gen defectuoso es suciente para producir la enfermerdad. Son necesarias dos copias del mismo gen para que sede esta enfermedad
El colágeno es almacenado pero en el hígado
Los síntomas que parecen estas personas son:
Brazos y piernas arqueadas, escoliosis( curvatura de la columna en forma de s)sordera, baja estatura voz aguda, sudoración excesiva, pies plano, puente nasal bajo.
Problemas internos:
Calcio, fosforo
Sistema óseo
Problemas externos:
la piel
los tejidosla historia de la osteogenesis
Osteogénesis Imperfecta fue un término difundido por Vrolik (1849) paradesignar este síndrome congénito de naturalezagenética, y de presentación variable, caracterizado por fragilidad ósea, osteoporosis y fracturas. Ekman en 1788 lo denominó osteomalacia congénita, Lobsteinen 1853 osteopsatirosis, Eddowes en 1900 síndrome de las escleróticas azules, Porak-Durante distrofia periostal o síndrome de Van Der Hoeve (sordera en 1917).
Originalmente la enfermedad estabadividida en dos tipos: Osteogénesis Imperfecta Congénita y Osteogénesis Imperfecta Tardía. Esta clasificación fue superada por investigaciones realizadas por el Doctor Sillence quién la dividió en cuatro...