Sirenomelia: etiologia, diagnosticos diferenciales, regresion caudal
Páginas: 6 (1488 palabras)
Publicado: 6 de octubre de 2015
Introducción
La sirenomelia ha sido llamada también simpodia, simelia o feto sirenoide. Por la fusión de los miembros inferiores, similar a la cola de un pez, esta anomalía ha llamado la atención desde la antigüedad. Es posible que la leyenda de la sirenas, de la mitología griega, que eran mitad mujer, mitad pez, haya surgido de la observación de fetos sirenoides, los cuales fueron rodeadosde toda clase de mitos, supersticiones y fantasías. Pinturas pertenecientes a los siglos VI y V, muestran ya figuras de sirenas. También se observan representaciones similares en leyendas hindúes y durante el imperio romano.
La característica principal de los sirenomelos es la fusión de los miembros inferiores, que puede variar desde una fusión completa, hasta una unión membranosa de las piernas.Los peronés ocupan una posición interna y posterior a las tibias, las rodillas se doblan en sentido anterior y la planta del pie se dirige hacia delante. En algunos casos puede haber ausencia de la tibia. Con frecuencia se asocia a otras malformaciones como: alteraciones de las vértebras lumbares, agenesia del sacro, fusión de los ilíacos, agenesia renal, de uréteres de vejiga y uretra. La partedel cuerpo que se ubica por encima del cordón umbilical generalmente se desarrolla normal. La formación de la aorta y de las arterias umbilicales está alterada y casi siempre existe una sola arteria umbilical. Algunos sirenomelos pueden presentar reducción exagerada de la longitud de los miembros inferiores fusionados, con un aspecto de muñón. Estos casos se asocian con alteraciones del desarrollodel tronco.
El diagnóstico diferencial de la sirenomelia incluyen las malformaciones renales aisladas, la agenesia o disgenesia renal bilateral y el síndrome de regresión caudal.
Etiología de Sirenomelia
La etiología de esta anomalía es muy discutida y compleja, ya que en la mayoría de los casos se desconocen los antecedentes clínicos de la madre. Algunos autores refierenque esta malformación está asociada a diabetes materna, dosis excesiva de vitamina A y la exposición a la cocaína.
Este síndrome consiste en un defecto primario que ocurre en mesodermo del eje medio posterior del embrión y permite la fusión de los primordios de miembros en sus márgenes fibulares, con ausencia o desarrollo completo de las estructuras caudales intercurrentes; posiblementesecundarias a una alteración origen vascular, de una rama de la aorta abdominal. Esta patología puede estar asociada a otras alteraciones: agenesia renal, ausencia de genitales externos, ano imperforado, arteria umbilical única y diferentes grados de alteraciones de las vertebras lumbares o sacras.
A raíz de los estudios anatopatológicos y la determinación del desarrollo embriológico, se postulan tresgrandes teorías como etiopatogenia:
I. Teoría de la falla primaria, sugiere la presencia de un defecto primario en el desarrollo de las somitas caudales, determinando la no inducción de un número de ellas, que origina deficiencias en la porción distal del embrión.
II. Teoría del déficit nutricional; sostiene que existe un déficit de la perfusión sanguínea en la región caudal del cuerpo, por laobstrucción o anomalía del sistema vascular arterial correspondiente.
Esta teoría refiere que durante la tercera semana del desarrollo se produce agenesia del alantoides, con la subsecuente alteración de las arterias alantoideas que van a originar las arterias umbilicales definitivas. Como consecuencia se produce la expansión de la arteria vitelina, la cual suprime la circulación alantoidea, estaarteria vitelina se aprecia como un gran vaso que emerge de la aorta abdominal.
Estos cambios vasculares conducen a una persistencia de la cloaca primitiva, de igual modo se inhibe el desarrollo del área perianal y secundariamente, se produce la fusión de los miembros inferiores. La persistencia de la circulación vitelina, provoca también un defecto en el riego sanguíneo de la parte caudal del...
Introducción
La sirenomelia ha sido llamada también simpodia, simelia o feto sirenoide. Por la fusión de los miembros inferiores, similar a la cola de un pez, esta anomalía ha llamado la atención desde la antigüedad. Es posible que la leyenda de la sirenas, de la mitología griega, que eran mitad mujer, mitad pez, haya surgido de la observación de fetos sirenoides, los cuales fueron rodeadosde toda clase de mitos, supersticiones y fantasías. Pinturas pertenecientes a los siglos VI y V, muestran ya figuras de sirenas. También se observan representaciones similares en leyendas hindúes y durante el imperio romano.
La característica principal de los sirenomelos es la fusión de los miembros inferiores, que puede variar desde una fusión completa, hasta una unión membranosa de las piernas.Los peronés ocupan una posición interna y posterior a las tibias, las rodillas se doblan en sentido anterior y la planta del pie se dirige hacia delante. En algunos casos puede haber ausencia de la tibia. Con frecuencia se asocia a otras malformaciones como: alteraciones de las vértebras lumbares, agenesia del sacro, fusión de los ilíacos, agenesia renal, de uréteres de vejiga y uretra. La partedel cuerpo que se ubica por encima del cordón umbilical generalmente se desarrolla normal. La formación de la aorta y de las arterias umbilicales está alterada y casi siempre existe una sola arteria umbilical. Algunos sirenomelos pueden presentar reducción exagerada de la longitud de los miembros inferiores fusionados, con un aspecto de muñón. Estos casos se asocian con alteraciones del desarrollodel tronco.
El diagnóstico diferencial de la sirenomelia incluyen las malformaciones renales aisladas, la agenesia o disgenesia renal bilateral y el síndrome de regresión caudal.
Etiología de Sirenomelia
La etiología de esta anomalía es muy discutida y compleja, ya que en la mayoría de los casos se desconocen los antecedentes clínicos de la madre. Algunos autores refierenque esta malformación está asociada a diabetes materna, dosis excesiva de vitamina A y la exposición a la cocaína.
Este síndrome consiste en un defecto primario que ocurre en mesodermo del eje medio posterior del embrión y permite la fusión de los primordios de miembros en sus márgenes fibulares, con ausencia o desarrollo completo de las estructuras caudales intercurrentes; posiblementesecundarias a una alteración origen vascular, de una rama de la aorta abdominal. Esta patología puede estar asociada a otras alteraciones: agenesia renal, ausencia de genitales externos, ano imperforado, arteria umbilical única y diferentes grados de alteraciones de las vertebras lumbares o sacras.
A raíz de los estudios anatopatológicos y la determinación del desarrollo embriológico, se postulan tresgrandes teorías como etiopatogenia:
I. Teoría de la falla primaria, sugiere la presencia de un defecto primario en el desarrollo de las somitas caudales, determinando la no inducción de un número de ellas, que origina deficiencias en la porción distal del embrión.
II. Teoría del déficit nutricional; sostiene que existe un déficit de la perfusión sanguínea en la región caudal del cuerpo, por laobstrucción o anomalía del sistema vascular arterial correspondiente.
Esta teoría refiere que durante la tercera semana del desarrollo se produce agenesia del alantoides, con la subsecuente alteración de las arterias alantoideas que van a originar las arterias umbilicales definitivas. Como consecuencia se produce la expansión de la arteria vitelina, la cual suprime la circulación alantoidea, estaarteria vitelina se aprecia como un gran vaso que emerge de la aorta abdominal.
Estos cambios vasculares conducen a una persistencia de la cloaca primitiva, de igual modo se inhibe el desarrollo del área perianal y secundariamente, se produce la fusión de los miembros inferiores. La persistencia de la circulación vitelina, provoca también un defecto en el riego sanguíneo de la parte caudal del...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.