sistema educativo mexicano

DISTROFIA MUSCULAR MIOTONICA
Edad en que principia: 20-40 años
Herencia / género afectado: Dominante / hombre y mujer
Músculos que se afectan primero: Cara, pies, manos, parte anterior del cuello
Avance : Lento
La distrofia miotónica, también conocida como enfermedad de Steinert, es la forma adulta más común de la distrofia muscular. Su nombre proviene del síntoma poco común que seencuentra solamente en esta forma de distrofia -- la miotonía -- la cual es similar a un espasmo o rigidez de los músculos después de usarlos.
La distrofia miotónica produce debilidad muscular y afecta el sistema nervioso central, el corazón, los ojos y las glándulas endocrinas. Aunque la debilidad muscular avanza lentamente, este síntoma puede variar mucho, incluso entre miembros de la mismafamilia. La mayoría de las veces la debilidad muscular no limita la vida cotidiana por muchos años después de que se manifiestan los primeros síntomas.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Edad en que principia: 2-6 años
Herencia / género afectado : Ligada al c. X / hombres
Músculos que se afectan primero: Pelvis, parte superior de brazos y piernas
Avance : Lento con aumentos repentinos
El nombrede este tipo de distrofia muscular fue puesto en honor del Dr. Duchenne de Bologna , que fue uno de los primeros médicos que estudio las distrofias musculares, a mediados del Siglo XIX.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la forma infantil más severa de la enfermedad. Entre los primeros indicios de Duchenne se puede mencionar una tendencia a caerse, dificultad para levantarse de unaposición sentada o acostada y una marcha como de pato. Otra señal importante es la pseudo-hipertrofia, un agrandamiento de la pantorrilla y algunas veces de
otros músculos debido a una acumulación de grasas y de tejido conectivo en el músculo.
Una característica adicional es un alto nivel de kinasa creatina (CK), también conocida como CPK (fosfokinasa creatina), en la sangre. La kinasa creatina esuna importante enzima muscular que se suelta del músculo dañado y llega al torrente sanguíneo en los niños que tienen la distrofia de Duchenne.
El avance de la enfermedad varía un poco de un niño a otro. El uso de aparatos ortopédicos especiales en conjunción con terapia física puede prolongar la habilidad para caminar. Es frecuente, no obstante, que se necesite una silla de ruedas hacia la edadde los 12 años.
DISTROFIA MUSCULAR DE BECQUER
Edad en que principia: 2-16 años
Herencia / género afectado : Ligada al c. X / hombres
Músculos que se afectan primero: Pelvis, parte superior de brazos y piernas
Avance : Lento
Los indicios, los síntomas y el curso de la distrofia muscular de Becquer son muy similares a los de distrofia de Duchenne. De hecho, un defecto en el genrelacionado con la distrofia muscular de Duchenne es también responsable por la distrofia de Becquer. A diferencia de Duchenne, no obstante, Becquer es causada por anormalidades en el gen que dan como resultado una reducida cantidad de distrofina, o una anormalidad en la estructura de la proteína, en lugar de la falta de la proteína misma. También hay otras diferencias notables. El principio de Becquerpuede ocurrir mucho más tarde que el de Duchenne, incluso hasta los 25 años. El avance es típicamente más lento y varía su nivel de severidad. Los pacientes de Becquer tienen una expectativa de vida superior a la de los pacientes de Duchenne.
DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO OSEO
Edad en que principia: De la niñez tardía a la edad mediana
Herencia / género afectado : Recesiva / hombre y mujerMúsculos que se afectan primero: Anillo óseo del hombro y de la pelvis
Avance : Usualmente lento
El principio de la distrofia muscular del anillo óseo ocurre usualmente en la niñez tardía o en la edad adulta temprana, aunque en raros casos puede mostrar sus primeros síntomas en adultos mayores. La enfermedad puede producir debilidad progresiva, la cual es usualmente lenta, de manera que el...