Sistema metabolico y algunas enfermedades

SISTEMA METABOLICO Y ALGUNAS ENFERMADES

PORFIRIAS
Concepto: las profirias son enfermedades con expresión clínica variada que se originan como consecuencia de la hipoactividad congénita o adquirida de alguna de las enzimas que participan en el proceso de biosíntesis del hem y que bioquímicamente se caracterizan por la producción excesiva de porfirinas o de sus precursores.

LASLEUCODISTROFIAS
Las leucodistrofias son padecimientos por alteración genética que se manifiestan como defectos enzimáticos cuyo resultado final es la desmielinizacion en las vías largas del sistema nervioso central y de los nervios periféricos, se heredan, afortunadamente con acarcter recesivo no ligado al sexo y en ellas faltan enzimas que utilizando una molecula de agua dividen una molecula mayor de unasustancia natural que es componente de la mielina.
La leucodistrofia de células globoides de Krabbe.
Las manifestaciones clínicas aparecen en el primer año de vida y resultan de la desmielinizacion del sistema nervioso central afectando sobre todo las vías largas y respetando las fibras arciformes del cerebro , deterioro en la atención, diminuyen los movimientos que ya realizaba el pequeño, haycrisis convulsivas sobre todo epilepsia mioclónica y al final las extremidades están rigidas, en hiperextension.
Falta la enzima hidroxilasa que sepera la ceramida de la galactosa en la molecula del cerobrosido. La enzima lleva el nombre de ceramido-galactosidasa. La unión de la ceramida con la galactosa constituye el cerobrosido.
La ceramida esta constituida por la esfingosina que es unalcohol doble, que posee 18 carbones y radical amina, mas una molecula de un acido graso que posee 24 carbones. El defecto enzimático aumenta grandemente las cifras del cerobrosido que va a ser fagositado por las células adventicias de los vasos sanguíneos, del sistema nervioso central y del sistema nervioso periférico. Estas células macrófagas constituyen las células globoides y se encuentran solamenteen el sistema nervioso central.
Diagnostico: se basa en la historia familiar, en el cuadro clínico, en el estudio del sedimento urinario y Austin, utiliza la biopsia cerebral donde aparecen la demielinisacion, la células globoides, degenracion de las neuronas y ploriferacion de los astrocitos.

Leucodistrofia metacromatica de Scholz
La sintomatología aparece desde los primeros meses de lavida o después, todas tienen en común la existencia de un defecto enzimático que se hereda como un carácter recesivo no ligado al sexo; el defecto impide que se separé el radical sulfato del radical galactosa del cerebrosido, originando como consecuencia el almacén del sulfatido que no ha sido degradado se va a almacenar en las células perivasculares a si como en los riñones, el páncreas, lasglándulas suprarrenales, los ganglios linfáticos, el hígado y la vesícula biliar. La enzima faltante: aril sulfatidasa y su función es dividir el sulfatido entre el radical sulfato y la galactosa. El sistema nervioso central sufre demielinizacion parcelar, lo mismo acontece en los nervios periféricos, el nombre de enfermedad leucodistrofica metacromatica se debe al que el tejido teñido aparece en elcolor café op el color rojo cuando se usan como colorantes el cresil violeta o el azul de toluidina.
El material metacormatico también se encuentra en el sedimento urinario. El cuadro clínico de esta se asemeja al cuadro clínico de la leucodistrofia de células globoides, solo que aparecen mas síntomas: el nistagmus y en algunos caso la esquizofrenia.
LA GALACTOSEMIA
Es un padecimiento genético,el mas frecuente entre el grupo de los transtornos heredados del metabolismo de los hidratos de carbono, se transmiten con carácter recesivo.
En este padecimiento metabolico falta en el hepatocito la ezima galactosa l-fosfato-uridil-transferasa que pasa la galactosa a glucosa, como consecuencia se eleva la galactosa en la sangre que va a depositarse en el hígado, en el cristalino y en las...