Sociologia

Universidad de la Republica
Facultad de Medicina
Ciclo Básico Clínico Comunitario
Departamento de Genética

PRACTICO DE GENÉTICA

Estudiante: Dahiana Sánchez
Grupo: C5b
OBJETIVOS

Generales:
* Familiarizar al alumno de las técnicas y metodologías utilizadas habitualmente en experimentación en el área de genética.
* Mostrar aplicaciones directas para la medicina del estudiogenético en patologías clínicas, tanto en la elucidación de sus bases moleculares así como métodos diagnósticos y de seguimiento de tratamientos.

Específicos:
* Familiarizar al estudiante con el cariotipo humano y metodología del análisis.
* Evidenciar posibles alteraciones estructurales y/o numéricas en cromosomas humanos y comprender su asociación con la patología estudiada.
*Evidenciar la presencia de una alteración cromosómica mediante técnicas de biología molecular.
* Comprensión de las bases moleculares de la patología en estudio mediante la interpretación de los datos obtenidos por análisis genéticos.

Leucemia Mieloide Crónica
La leucemia mieloide crónica, es una enfermedad en la cual aumenta la producción de glóbulos blancos en la medula ósea.
La medula óseatiene la función de producir las células de la sangre (blancas, rojas y plaquetas) por ello en ella se encuentran las células jóvenes no diferenciadas, en cada uno de estos grupos.

El cromosoma Filadelfia, se debe a una alteración citogenética entre los cromosomas 9 y 22.
El “ABL” localizado en los brazos largos del cromosoma 9, al producirse la translocación, recombina con secuencias de “BCR”(Break Cluster Region) en el brazo largo del cromosoma 22. De esta manera se forma un gen hibrido que da lugar a un ARN mensajero anormal, por consiguiente se forma una proteína con propiedades distintas (Cinasa de tirosina)

Las células cancerosas de la leucemia son portadoras de un cromosoma que no es normal, llamado Filadelfia.

Los síntomas de la leucemia mieloide crónica, pueden ir desdefatiga, baja de peso, síntomas secundarios a esplenomegalia, trombosis, e infecciones. La progresión de la enfermedad empeora los síntomas: fiebre, dolores óseos, leucocitosis, priapismo, alteraciones visuales, síntomas de hipermetabolismo.
La leucemia mieloide crónica, progresa lentamente y por lo general se da en personas de edad media y avanzada, aunque también se puede dar en niños.
Existendistintos exámenes para poder diagnosticarla, como ser exámenes físicos, exámenes hematológicos, y biopsia de la medula ósea.
El hemograma es un análisis de sangre en el que se mide en global y en porcentajes los tres tipos básicos de células que contiene la sangre, las denominadas tres series celulares sanguíneas:
* Células rojas
* Células blancas
* Plaquetas
Es una prueba quesirve para orientar hacia el diagnóstico de diversas enfermedades que se han sospechado por la historia clínica y la exploración física, se realiza mediante la extracción de sangre venosa del paciente a estudiar.
Existen tratamientos para esta enfermedad que tienen el objetivo de erradicar las células del transcripto BCR-ABL. Existen distintas opciones para la remisión molecular y curación.Tratamientos:
* Trasplante alogénico de células progenitoras. En mayores de 40 años tiene alta mortalidad y solo el 20% se trasplantan porque la mayoría no encuentran donante o por riesgo por la edad.
* Trasplante autólogo de células expandidas
* IFM + Citarabina: logra remisión citogenética en 30% (mejor sobrevida)
* Hidroxiurea: disminuye la progresión de la enfermedad.
* STI571:Inhibe la actividad del transcripto BCR-ABL.

HISTORIA CLÍNICA
La historia clínica es un registro escrito de todos los datos relativos al paciente que pueden ser pertinentes en relación a su estado de salud o enfermedad, cuyo propósito primario es el diagnosticar y tratar al paciente, y seguir su evolución.
En este caso, se trata de una paciente de sexo femenino de 45 años, la cual...