Sociologia

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO

FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD

TERAPIA FÍSICA

PATOLOGÍA

Tema: Alteraciones genéticas y cromosómicas

Integrantes:
Miguel Balarezo
Jimmy García
Paúl Zagal

Cromosoma
Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas llamadas histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la división celular.
Cualquier alteración enel número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.

Partes de un cromosoma

Alteraciones Genéticas
Mutación
Es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, se va a producir un cambio de características, que se presenta espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

Mutaciones GenéticasSon las que se producen cuando una base del ADN es sustituida por otra, alterando la conformación de la proteína que esta codificada en dicho segmento de ADN.
* Ejemplo: albinismo; mutación que altera el gen que codifica la información para producir la melanina proteína que da color a la piel.

* Leucemia: en la cual se una base del gen de la hemoglobina es sustituida por otra,ocasionando que los eritrocitos pierda su funcionalidad y produzca la muerte de la persona.







Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o deleción de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas.



Deleciones
Son aquellos cambios en los que,tras la ruptura, se produce la reunión de los fragmentos pero con pérdida de un segmento cromosómico. Las deleciones pueden ser intersticiales, cuando comprenden dos puntos de ruptura, o terminales, se producen en un extremo del cromosoma e involucra un sólo punto de ruptura.
Ejemplo: una la deleción en el brazo corto del cromosoma 4 que causa el síndrome del Wolff (microcefalia, convulsiones,labio leporino y/o paladar hendidos, retardo de crecimiento prenatal) y la otra la deleción en el brazo corto del cromosoma 5 que da lugar al síndrome de Cri du Chat (bajo peso al nacimiento, llanto característico similar al maullido de un gato, microcefalia, entre otros signos).




Duplicación
Surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez  por error en la duplicacióndel ADN,  como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobre cruzamiento defectuoso.
Ejemplo: Síndrome de Duplicación del cromosoma 15q y la trisomía 9p es una anomalía cromosómica que se define por la duplicación parcial o completa del brazo corto de un integrante del par cromosómico 9



Inversión
Las inversiones cromosómicasconstituyen otro tipo de alteración estructural y supone dos rupturas y posterior reunión del segmento fragmentado pero de manera invertida.
Ejemplo: Inversión paracéntrica del brazo largo del cromosoma 9: 46, XX, inv (9) (q33q34.2).


Translocación
Se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos.
 Recíproca: ocurren cuando dos cromosomas intercambianfragmentos.
 Transposición: Aparecen si un fragmento pasa de un cromosoma a otro.
Ejemplo: El defecto genético del cromosoma Filadelfia consiste en un fenómeno conocido como translocación. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22 (translocación 9-22), intercambian sus posiciones. El resultado es que parte del gen de región de fractura  del cromosoma 22 (región q11) se fusiona con parte del genABL del cromosoma 9 (región q34). El gen ABL toma su nombre de «Abelson», el nombre de un virus causante de leucemias precursor de una proteína similar a la que produce este gen.
La translocación característica del linfoma de Burkitt. La translocación se produce entre el cromosoma 8 y 14, de manera que el gen myc que se encontraba en cromosoma 8 y se expresaba en una pequeña cantidad, al situarse...